claudiasginger
Hallo Herr Dr. Bluni, In der 13. SSW (12+3) hatte ich das Ersttrisemesterscreening (Ärztin mit DEGUM I) mit folgendem Ergebnis: Risiko für Trisomie 21 (Alter+Biochemie+NT): 1:786 Risiko für Trisomie 13/18 (Alter+Biochemie+NT): 1:14546. Aber: Nackentransparenz mit 2,7 mm bei einer SSL von 65,0 mm (=SSW 12+5). NT > 95. Perzentile. Ich habe dann in der 14. SSW (13+1) einen nicht-invasiven DNA-Test (PrenDia Test der Firma Genesupport, gibt es hier in der Schweiz, wo ich wohne) machen lassen mit dem Ergebnis: normales Resultat ohne Hinweise für Chromosomen-Anomalien. In der 22. SSW (21+3), habe ich dann die Feindiagnostik/Organultraschall bei einer Prof. mit DEGUM III gehabt. Hier das Ergebnis: Fruchtwasserindex: 16,7 cm, grösster Druchmesser 5,0 cm (> 95. Perzentile) Diagnose: unauffälliger, zeitgerechter entwickeler Fetus, fetale Chokardiographie unauffällig. Erhöhte Fruchtwassermenge knapp über der Norm. OGTT normal (kein SS-Diabetes) und TORCH-Serologie unaufällig. Da die NT beim Ersttrisemestertest über der 95. Perzentile lag (NT: 2,7mm bei SSL: 65,0 mm) und der Fruchtwasserindex ebenfalls über der 95. Perzentile liegt (AFI: 16,7 cm, grösster Durchmesser: 5,0 cm bei SSW 21+3) sagte die Professorin mit DEGUM III, dass ich doch besser eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen soll, da der nicht-invasive Bluttest nicht so viele Störungen entdeckt wie die Fruchtwasseruntersuchung. Was meinen Sie, ist es sinnvoll noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen? Vielen Dank.
Liebe Claudia, selbstverständlich kann die genetische Störung nur die Fruchtwasseruntersuchung oder Nabelschnurblutentnahme mit absoluter Sicherheit ausschließen. Ganz bestimmt wird zu dieser Frage und der Empfehlung unser Experte für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ noch viel kompetenter etwas sagen können. Viele Grüße VB
claudiasginger
Ich bin jetzt übrigens in der 24. SSW.
Knegi
Hallo Claudia, sorry, daß ich mich einmische, aber ich würde diese doch sehr spezielle Frage heute oder morgen (Forum nur Di und Mi offen) hier bei Rund-ums-Baby bei Prof. Hackelöer stellen - dieser ist DER Ansprechpartner bei pränatalen Diagnostik-Fragen. Alles Gute