Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

wieder erhöhtes Risiko für Trisomie 21?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: wieder erhöhtes Risiko für Trisomie 21?

mirabelle74

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Hallo Herr Prof. Hackelöer, ich hatte im März einen Schwangerschaftsabbruch wegen Trisomie 21. Nun bin ich, 38 Jahre, wieder schwanger und hatte letzte Woche (bei 11+5) erneut den Termin zum Ersttrimesterscreening. Auch diesemal ist das Ergebnis leider nicht besonders gut ausgefallen: Altersrisiko: 1:55 (wohl wegen der vorangegangenen Schwangerschaft mit Trisomie 21 so stark erhöht?) Bei einer SSL von 5 cm lag die NT bei 1,6 mm, also eher unauffällig, d.h. Risiko aufgrund Ultraschall ca. 1:200 (haben den genauen Wert gerade nicht im Kopf) Jedoch war die Biochemie nicht erfreulich, insb. der PappA-Wert ist auffällig: er liegt bei MoM i.H.v. von 0,4 (der Normbereich liegt ja zwischen 0.5 und 2.0), wodurch sich eine Risiko nach Biochemie von 1:49 ergibt: adjustiertes Risiko für T21: 1:119 Jetzt bin ich also wieder sehr besorgt und habe morgen einen Termin bei einer Pränatal-Spezialistin (DEGUM 2). Trotzdem möchte ich auch um Ihre Meinung zum Test bitten. Würden Sie mir auf alle Fälle zu einem invasiven Eingriff raten? Aufgrund der aktuellen Schwangerschaftwoche (inzw. 12+3) kommt dann wohl die Chorionzottenbiopsie in Frage?! Wie bewerten Sie das Risiko eines solchen Eingriffs? Viele Dank für Ihre Einschätzung! Grüße Ulrike


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Ulrike, das Risiko ist aufgrund der vorangegangenen Tr.21 statistisch erhöht. Die Hormonwerte haben nur eine sehr ungenaue Vorhersagekraft und der Spezialist wird sicher aufgrund zusätzlicher Untersuchungsbefunde am Kind(Zusatzmarker),sehen,ob das Risiko wirklich erhöht ist.Findet man nichts,würde ich eher diesem Ergebnis trauen,als den Hormonen. Alles Gute Prof.Hackelöer


mirabelle74

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Hallo Herr Prof. Hackelöer, danke für Ihre schnelle und eigentlich ermutigende Antwort. Leider hat die Spezialistin beim Fein-Ultraschall gleich mehrere eindeutige HInweise für eine Trisomie 21 entdeckt, die dann auch durch die Biopsie zweifelsfrei bestätigt wurde - die statistische Unwahrscheinlichkeit hat uns erneut getroffen! Nun stehen wir also zum zweiten Mal vor der schwersten Entscheidung unseres Lebens... Traurige Grüße Mirabelle


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