Lieber Prof. Dr. Hackelöer, ich bin nun leider doch verunsichert nach Feindiagnostik in der 18. SSW (17.3). Vorgeschichte: Ich bin 37, werde in ein paar Tagen 38. Habe bereits eine 4-jährige gesunde Tochter. Hatte in dieser Schwangerschaft von Anfang an Sorgen wg. meines Alters. Deswegen hatte ich auch einen Pränatest in Erwägung gezogen, was aber weg. früher Zwillingsanlage /vanishing Twin ca. in SSW 5) leider nicht möglich ist (hatte Sie hierzu bereits gefragt). US im Erstrimesterscreening bei 11+5 war absolut unauffällig: (Degum III): Nackenfalte 0,82 Nasenbein darstellbar Ductus Venosus mit positiver a-Welle. PIV: 1,212 Alles andere darstellbar und unauffällig und zeitgerecht entwickelt. Ergebnis: Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1:139, adjustiert: 1:2778 Hintergrundrisiko 13/18: 1:256, adjustiert: 1:3860 Dann die Biochemie-Werte: Freies Beta hCG: 44,420 IU/l. Entspricht 1,2418 MoM. PAPP-A: 2,530 IU/l. Entspricht 0,7778 MoM. Ergebnis nach Biochemie: Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1:139, adjustiert: 1:2778 Hintergrundrisiko 13/18: 1:256, adjustiert: 1:5110 Ich war zwar überrascht, dass nach der Biochemie nur das Tr. 13/18 Risiko gesunken ist und das für Tr. 21 absolut gleich blieb, habe es aber leider versäumt nochmal nachzufragen da dass Risiko ja dennoch sehr gering ist. Da ich trotzdem mit dem Gedanken an eine Fruchtwasseruntersuchung spielte, war ich heute bei 17+3 zu einer erneuten Feindiagnostik bei demselben Spezialisten. Dort haben mich nun 2 Punkte beunruhigt: 1. Ich habe nachgefragt, warum das Tr. 21 Risiko nach Biochemie gleich geblieben ist. Antwort: Die Biochemiewerte seien nicht gut gewesen und hätten das Risiko für T21 daher nicht gesenkt. Wie beurteilen Sie die Biochemie-Werte? Im bin verunsichert, da ich dachte, dass ein hCG Wert größer 2.0 MoM kritisch wäre und ein PAPP-Wert kleiner 0.5 MoM bzw. dass MoM Werte zwischen 0.5 und 2.0 unauffällig wären. Da wären meine Werte doch in der Norm? Oder geht es hier um die Kombi? Sind die Werte tatsächlich so bedenklich? 2. Größere Sorgen macht mir aber der jetzige neue Befund Trikuspidalinsuffizienz. Befund: "Milde Trikuspidalregurgitation, ansonsten keine Auffälligkeiten. Das Risiko bleibt bei den im ersten Trimenon berechneten Werten." (Im ETS gab es derlei Auffälligkeiten nicht) Der untersuchende Arzt (Degum III) hat klar betont, dass es nur eine leichte Ausprägung der Trikuspidalinsuffizienz wäre und kein Anlass zur Besorgnis. Von Punktion eher abgeraten. Ich soll in SSW 23 wieder kommen zum Organultraschall, bis dahin könnte es sich verwachsen haben. Das Kind würde ansonsten super aussehen, keinerlei Auffälligkeiten, hält Risiko für Chromosomenstörung für sehr gering. Ich vertraue dem Arzt, er hat mir keinen Anlass zur Besorgnis gegeben und ich wollte mich auch nicht so verrückt machen, aber jetzt dreht sich doch das Gedankenkarussel im Kopf... Ich hätte daher gerne Ihre Einschätzung als 2. Fachmeinung. Sie haben bei einer ähnlichen Fragestellung geschrieben, eine Trikuspidalinsuffinzienz wäre immer ein Risikofaktor für Chromosomenstörung und bei einer weiteren, auch kleinen, Auffälligkeit würden Sie zur AC raten. Daher meine Frage: Sehen Sie in der KOMBINATION meiner beider Auffälligkeiten (Herz und schlechte (?) Biochemie) bei mir ein erhöhtes Down-Risiko und Anlass für eine AC? Würden Sie eine zweite Meinung bei einem weiteren Spezialisten einholen? Vielen Dank!! Und sorry für die lange Mail... Juleka
von jule.ka am 28.01.2014, 09:31
