Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

V.a. Vitium Cordis (rechtsdrehender Aortenbogen)

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: V.a. Vitium Cordis (rechtsdrehender Aortenbogen)

Dani09

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Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich war vor vier Tagen beim Erstsemesterscreening. Ich bin 31 Jahre und es ist nach zwei frühen Aborten eine erste Schwangerschaft wo bisher alles gut lief. Mein Hintergrundrisiko betrug vor dem Screening 1:550 Nach dem Screening liegt mein Adjustiertes Risiko bei 1:11904 Ansich ist es doch ein tolles Ergebnis. Leider hat der Arzt uns etwas verunsichert und zu einer Chorionzottenbiopsie geraten, da ein Softmarker im Ultraschall auffällig war. Diagnose: V.a. Vitium Cordis bei auffälliger oberer Gefäßebene (V.a. rechtsdrehenden Aortenbogen mit sehr schmalem zweiten Gefäß). Ansonsten zeitgerecht entwickelte Einlingsgravidität. Kein Hinweis auf weitere sonographische Fehlbildungen. Wir überlegen nun, ob wir nicht bis zum Organultraschall in der 20. Woche warten sollen oder auf ein erneutes Ultraschall in der 16. Woche + Fruchtwasseruntersuchung. Um eine Trisomie auszuschließen, würden wir aktuell den DNA Test vorziehen. Er ist zwar nicht so genau wie die Chorionzottenbiopsie, allerdings habe ich große Angst, dass meinem Baby etwas passiert, auch wenn das Risiko nur minimal ist. Wozu würden Sie mir raten? Vielen Dank für ihre Mühe, Daniela


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Dani09, ich würde in der 16.SSW eine Fruchtwasseruntersuchung machen.In der Hand des Geübten ist das Risiko bei 0,1%.Dann sollte man auf jeden Fall eine Mikrodeletion am Chr.22 mit untersuchen(bei Herzfehlern häufiger).Das kann man mit dem DNA-Test nicht oder nur in fraglicher Sicherheit. Alles Gute Prof. Hackelöer


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