Mimi0405
Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, folgende Situation: unser Kind wird mit einer beidseitigen LKG-Spalte zur Welt kommen. Dies wurdebei 2 unterschiedlichen Ärzten bei der Feindiagnostik festgestellt. Nun ist es so, dass wir deswegen eine sehr große Angst vor Chromosomenstörungen wie z. B. Trisomie 13, 18 oder 21 haben. Beim Ultraschall wurden aber keine Auffälligkeiten festgestellt; der Oberschenkel ist groß und das Herz und andere Organe sind auch gut entwickelt. Leider konnte bei beiden Malen nur mit Mühe und Not die Spalte erkannt werden, weil sie ziemlich ungünstig lag und auch mit Anwendung sämtlichen Tricks hat sie sich zwar gedreht, nur leider war entweder die Hand oder die Nabelschnur vor dem Gesicht. Wir konnten nur einen kurzen Blick auf die Ohren werfen, die unauffällig aussahen. Nun meine Frage: Sind auch Fälle bekannt, bei denen Trisomie-Kinder ohne organische Fehlbildungen geboren wurden bzw. wie bei uns, dass die nur z. B. Die LKG-Spalte vorlag oder man die Chromosomenstörung nur anhand des Gesichts feststellen konnte? Ich bedanke mich für Ihre Mühe und wünsche Ihnen noch einen schönen Tag.
Hallo Mimi0405, isolierte Spaltbildungen ohne weitere Auffälligkeiten haben kein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen.Da alles von der Qualität der Ultraschalluntersuchung abhängt,sollte diese Untersuchung auch beim Spezialisten erfolgen.Auch wenn alles sonst unauffällig ist,kann Ihnen aber nur die Fruchtwasserpunktion sicher die Ängste vor Chromosomenfehlern nehmen.Da in der Hand des Erfahrenen das Fehlgeburtsrisiko des Eingriffs nur bei 0,1% liegt würde ich Absicherung durch Amniozentese dennoch empfehlen. Alles Gute Prof. Hackelöer