maja190186
Sehr geehrter Herr Professor, meine Schwägerin hat Sichelzellenanämie (homozygote Form 25 % der Erythrozyten deformiert ), der Mann ist der Träger (heterozygote Form) und ihr Kind hat auch die Sichelzellenanämie (70 % der Erys befallen). Das mit dem Prozent, wieviele der Erys deformiert sind weiß ich nicht ob man das in der Medizin so sagt.. beide können nicht perfekt deutsch und im Internet habe ich noch keine Seite gefunden in der beschrieben wird das man misst wieviele Erythrozyten befallen sind?! oder gibt es verschiedene Formen der homozygoten Sichelzellenanämie. Also z.B. Typ 1 Deformation bis 50 %, Typ 2 bis 70 % ect.? Vielleicht können Sie mir diese Frage auch beantworten. Sie ist nun erneut schwanger und möchte eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Was kann man bei dieser feststellen? Das kein vollkommen gesundes Kind entstanden sein kann wissen die beiden. Aber kann man nur sagen, dass das Kind die homozygote Form hat oder die heterozygote Form, oder kann man im Falle der schweren Form (homozygot) auch sagen wie schwer es ist.. also wie oben schon beschrieben in Prozent oder so etwas? Denn die Mutter hat keine großen Probleme, aber die Tochter ist ständig im Krankenhaus und hat starke Schmerzen, Milz wurde schon entfernt. Vielen Dank im Voraus für die Antwort
Hallo maja, entweder über eine Chorionzottenbiopsie oder über eine Amniocentese kann man den Genträgerstatus des Feten festellen.Untersucht wird ein Bereich des Chromosom 11.Also das ist möglich.Anschließend sollte eine ausführliche humangenetische Beratung erfolgen,um die Konsequenzen für das Kind zu besprechen und damit Ihre Schwägerin entscheiden kann,was sie will. Das kann man nicht vorab tun,sondern erst nach dem Ergebnis. Alles Gute Prof. Hackelöer