reni05
Sehr geehrter Professor Doktor Hackelöer, leider muss ich Sie nochmals um Rat fragen. Wie bereits geschrieben, waren vor einer Woche (29+6) alle Röhrenknochen meines Babys verkürzt, der Femur lag bei 4,9cm. Nun hatte ich gestern nochmals Ultraschall und Doppler, alle anderen Werte sind im Normbereich, die Röhrenknochen weiterhin in und unter der 5% Perzentile, der Femur lag nun bei 5,2 cm. Da ich auf einen Wachstumsspurt gehofft hatte und recht aufgewühlt war, habe ich vergessen, meinem Azt die Frage zu stellen, ob bei Achondroplasie die Knochen nicht erst im 3. Semester stagnieren (ich hatte in der 21. Woche schon eine Femurlänge in der 5% Perzentile). Das Baby ist organisch vollkommen gesund, Trisomie hat er so gut wie ausgeschlossen. Die Stirn des Babys sieht normal aus. Kann ich dies als positives Zeichen sehen, dass es auch keine Achondroplasie ist? Ich weiss, dass Sie natürlich nur keine sicherheit geben können, trotz allem wäre ich über eine inschätzung der Wahrscheinlichkeiten Ihrerseits sehr dankbar. Mit herzlichen Grüßen, Doreen
Hallo reni05, diese Frage müssen Sie auf jeden Fall mit einem Kinderarzt und erfahrenen Humangenetiker besprechen.Das kann ich aus der Ferne nicht beurteilen,da es auch sehr viele unterschiedliche Formen der Achondroplasie gibt.Ausgeschlossen ist diese nicht,zumal schon früh die Veränderungen vorhanden waren.Genau sagen kann man dies wahrscheinlich erst nach der Geburt und nach dem 1.Lebensjahr. Alles Gute Prof. Hackelöer
