emmamama
Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich darf mich heute mit den Ergebnissen meines Ersttrimemster Screenings an Sie wenden: Gestationsalter 12+1 Alter 38 Jahre, BMI 34,8 (Adipositas) 2. Schwangerschaft hin und wieder grenzwertiger Blutdruck in der 1. SS Gestationsdiabetes, behandelt durch Ernährungsumstellung SSL 58,3 Nackentransparenz 1,8 Freies Beta HCG: 53,06 IU/l dies entspricht 2,1318 MoM. PAPP-A: 0,950 IU/l dies entspricht 0,5432 MoM. RISIKO Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1:114 Risiko nach Ultraschall: 1:431 Risiko nach Biochemie: 1:19 Adjustiertes Risiko: 1:71 Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko 1:206 Risiko nach Ultraschall: 1:651 Risiko nach Biochemie: 1:1027 Adjustiertes Risiko: 1:3122 Das adjustierte Risiko wurde durch den FMF Algorithmus 2009 berechnet. Empfehlung Gynäkologin: genetische Beratung und invasive Diagnostik MEINE FRAGEN AN SIE wären nun: 1. Kann die auffällige Biochemie auch durch andere Faktoren, wie Schilddrrüse, Blutzucker o.ä. verursacht worden sein? Meine Ärztin meinte, Frauen, denen eine Präkampsie ooder eine Plazentainsuffizienz droht, haben ähnliche Werte? Ich habe ja leider Adipositas und grenzwertigen Blutdruck. Zudem habe ich von der 6.-10. Woche tägl. 200mg Progesteon vaginal substituiert. 3. Muss eine Punktion in diesem Fall sein? Ich habe nun den Praenatest Machen lassen und wurde dafür vom Humangenetiker belächelt. Er empfiehlt dingend eine Punktion, da mein Gesamtrisiko für T21 mit 1:71 höher als 1:300 ist. Ich kenne leider 2 Fälle bei denen eine Fruchtwasserpunktion in einer Fehlgeburt geendet ist. Und möchte dies deswegen als letzte Option nutzen - wenn überhaupt. Ist der Praenatest ausreichend? Bzw. wie hoch ist das Risiko, dass sich hinter dieser Biochemie eine andere Störung bzw. strukturelle Veränderungen verbergen, als Trisomie 21? Ich danke Ihnen von Herzen! Liebe Grüße
Hallo emmamama, zunächst ist die Ersttrimesteruntersuchung ohne Nasenbein,Ductus Venosus ,Tricuspidalmessung und Herzdiagnostik nicht ausreichend um eine Amniozentese zu rechtfertigen.Unter Hinzufügen dieser anderen Werte könnte ein ganz anderes Ergebnis herauskommen,zumal die Hormonwerte häufig sehr unsichere Befunde ergeben.Auf jeden Fall sollten Sie vor einem Eingriff eine qualifizierte(siehe oben) ergänzende Ultraschalldiagnostik haben.Ein DNA-Test ist auf jeden Fall sinnvoll-in Zusammenhang mit einem guten Ultraschall.Die bei Ihnen erhobenen Befunde würden mir alleine nicht für eine Amniozentese reichen. Alles Gute Prof. Hackelöer
emmamama
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, vielen Dank! Ich müsste nächste Woche das Ergebnis des praenatests bekommen und lasse die Woche darauf dann ein US - wie von Ihnen vorgeschlagen - in der Pränatalpraxis machen. Ich danke Ihnen!!!
Alles Gute! Prof.Hackelöer
emmamama
Lieber Herr Prof. Hackeröer, sowohl der praenatest als auch das weitere ultraschall waren unauffällig. Mir wird trotzdem weiterhin die Punktion empfohlen. Wie sehen Sie diese Empfehlung mit den weiteren unauffälligen Tests? Ich bin weiterhin verunsichert, da die Pränatalpraxis sagt, die Biochemie zeigt einfach an, dass etwas nicht stimmt. Sollte ich ein behindertes Kind akzeptieren, müsse ich keine Punktion machen. Vielen Dank! Herzliche Grüße
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