Valentina10
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, letztes Jahr habe ich meine Tochter in der 24SSW verloren. Sie hat 10 Tage gelebt und konnte leider nicht gerettet werden. Während der Schwangerschaft wurden verschiedene Untersuchung gemacht, diese haben den Verdacht auf Noonan Syndom nie bestätigt. Während Esttrimesterscreening war die NF zu dick und am Hals zwei Zysten zu erkennen. Doch am gleichen Tag durchgeführte Chorionzottenbiopsie war unauffällig. Nach der frühzeitigen Entbindung wurden wieder genetische Test durchgeführt. Mit dem gleichen Ergebnis, dass meine Tochter keine Auffälligkeiten hat. Gestern, vier Monate nach ihrem Tod erhielt ich den Befund: Noonan Syndrom. Meine Frage an Sie ist: warum wurde dieses nicht während der Schwangerschaft diagnostiziert und wie hoch ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit. Vielen Dank im Voraus
Hallo Valentina10, das Noonan-Syndrom kann sehr viele unterschiedliche genetische Varianten aufweisen,die nicht alle von den üblichen molekulargenetischen Testen erfasst werden.Daher kommt es häufiger vor,daß gerade die Variante,die Ihr Kind hatte,nicht getestet wurde und auch nicht erfasst werden konnte. Das Wiederholungsrisiko ist ohne genaue humangenetische Untersuchung schwer zu beziffern,dürfte aber bei etwa 1% liegen- ist also sehr unwahrscheinlich.Sollten dann tatsächlich in einer neuen Schwangerschaft wieder ähnliche Auffälligkeiten auftreten,könnte dann direkt auf die Variante des Noonan-Syndromes getestet werden.Wahrscheinlicher ist jedoch eine normale Schwangerschaft. Alles Gute Prof. Hackelöer
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