jasssi97
Hallo Dr. Hackelhöer, Ich hatte vor 2 Wochen einen Termin zur Feindiagnostik bei 19+1 (Verdacht auf singuläre Nabelschnurarterie und aussackung in der Nabelschnur) bei der eine Nabelschnurzyste festgestellt wurde (singuläre Nabelschnurarterie hat sich nicht bestätigt), sonst ist bisher alles unauffällig, außer das der kleine etwas klein und zierlich sein soll (ca.21 cm und 260 gramm bei 19+1) Jetzt habe ich am Donnerstag noch mal einen Termin bei dem Arzt der die Feindiagnostik gemacht hat, er wollte noch einmal genauer schauen, meinte nach der letzten Untersuchung auch noch das ein Gendefekt nicht auszuschließen sei. Jetzt meine Frage, wie groß ist wirklich die Wahrscheinlichkeit das bei einer Nabelschnurzyste ein Gendefekt vorliegt wenn sonst bisher alles unauffällig war bis auf Größe und Gewicht? Bzw. Was müsste denn jetzt bei dem Termin am Donnerstag noch als Auffälligkeiten vorhanden sein die man bisher nicht gesehen hat und die dann noch stärker auf einen Gendefekt hindeuten? Vielen Dank schonmal, Liebe Grüße
Hallo jassi97, die Wahrscheinlichkeit eines Gendefektes bei einer singulären NS-Arterie ist nicht erhöht. Zu der Aussackung kann ich nichts sagen,da ich es nicht selber gesehen habe.Grundsätzlich würden Fehlbildungen an jedem fetalen Organ das Risiko einer Chromosomenstörung erhöhen.Wenn man nichts findet dann nicht.Es hängt von der Einschätzung des Pränataldiagnostikers ab,ob eine weitere Abklärung empfohlen wird.Das kann ich aus der Ferne nicht beurteilen. Alles Gute Prof.Hackelöer