Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Mukoviszidose

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Mukoviszidose

wesch

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mein Kind hat eine Mikrodeletion 22,11 q und Herzfehler. Wie erkennt man eine Mukovizidose im US? Les das im Zusammenhang mit Darm.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hall Wesch, die Diagnose Mukoviszidose wird ausschließlich durch die genetische Untersuchung aus dem Fruchtwasser gestellt-nicht vom Ultraschall.Hinweis können gefüllte Darmschlingen sein mit stark echoreichen Strukturen. Ihr Kind hat eine Chromosomenstörung und ist nicht nur herzkrank.Daher können auch im weiteren Verlauf immer wieder Auffälligkeiten auftreten.Sie sollten unbedingt mit einem Kinderarzt und Humangenetiker sprechen und sich ausführlich über alle diese Fragen beraten lassen. Da ist das Internet-Forum nicht der richtige Ort. Sprechen Sie mit den betreuenden Ärzten - immer wieder! Alles Gute Prof.Hackelöer


wesch

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also könnte das zusätzlich sein? Oder hätte man da eine Auffälligkeit an den Chromosomen schon erkannt? Wurde ja T 21,13 u 18 ausgeschlossen....


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Man kann es nur ausschließen,wenn man direkt danach sucht.Es ist aber sehr unwahrscheinlich,daß zusätzlich eine Mukoviscidose vorliegt,vielmehr können viele andere körperliche Auffälligkeiten in Zusammenhang mit der vorliegenden Chromosomenstörung stehen. Nochmals: Lassen Sie sich von erfahrenen Kinderärzten und Genetikern über die Auswirkung der Chromosomenstörung Ihres Kindes beraten,damit möglichst wenig Fragen offenbleiben, Alles Gute Prof.Hackelöer


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