deedaa1
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelör, ich hatte Sie vor Weihnachten schon mal wg dieser in der 13 SSW gestellten Diagnose angeschrieben. Sie rieten mir zu einer Zweitmeinung. Ich habe das nun überprüfen lassen und leider hat es sich bestätigt. Zu meiner eigenen Beruhigung habe ich dann eine Chorionzottenbiopsie machen lassen und die Ergebnisse waren zum Glück alle gut. Zusätzlich hatte ich noch eine CGH-Array in Auftrag gegeben, und auch hier konnten keine Erkrankungen festgestelllt werden. Alles gut eigentlich, aber ich komme von dem Gedanken nicht los, dass die bislang isolierte Hexadaktylie vielleicht doch noch was zu bedeuten hat. In der 17 SSW hat meine FÄ nochmal sehr genau geschallt (Sie hat DegumI) und meinte, es sieht alles gut aus. In 2 Wochen habe ich nun bei einer DegumII-Ärztin einen Organ-US.Was meinen denn Sie, inwieweit ich nach all den bisherigen Untersuchungen beruhigt sein kann? Außerdem hab ich etwas über das rezessiv vererbte Bardet-Biedl-Syndrom gelesen, was mir Sorgen macht, denn da ist die Hexadaktylie ein Hauptkriterium. Was denken Sie? Danke für Ihre Einschätzung!
hallo deedaa1, bei der bei Ihnen erfolgten Abklärung sind eigentlich keine schweren Besonderheiten Ihres Kindes mehr zu erwarten - bis auf den Rest Unsicherheit,der immer bleibt.Jedoch haben Syndrome(z.B. Bardet-Biedl) immer weitere Auffälligkeiten-außer Hexadaktylie.Daher denke ich,daß Ihr Kind nicht krank sein wird. Alles Gute Prof. Hackelöer
deedaa1
Sehr lieb von Ihnen, dass Sie mir direkt antworten! Das beruhigt mich.