Bine.30
Sehr geehrter prof hackelöer, Mir ist etwas am harmonytest unklar. Kann man damit grundsätzlich behinderungen ausschließen oder kann man nur drei bestimmte (13, 18, 21) ausschließen und das kind kann dann eine andere behinderung haben? Im bekanntenkreis gibt es z.b. einmal wiliam-beuren-syndrom und einmal geistige Behinderung mit autistischen zügen ohne bekannte Ursache, das fällt doch nicht unter die drei genannten, oder? Welchen harmonytest finden sie am sinnvollsten? Mit oder ohne geschlecht? Vielen dank
Hallo Bine30, mit den DNA-Testen(Harmony und andere) kann man nur eine -sehr sichere - Aussage über die Tr.21,sowie eine zusätzliche Aussage über die Trisomie 13/18 und Monosomie x(Turner-syndrom) machen.Nichts weiter.Die Teste sind etwa gleichwertig. Eine Fehlbildungsdiagnostik geht nur über eine gute Ultraschalldiagnostik. Spezielle Syndrome kann man nur über gezielte Chromosomendiagnostik und Molekulardiagnostik nach Chorionzottenbiopsie und/oder Amniozentese nach vorangegangener humangenetischer Beratung diagnostizieren. Alles Gute Prof. Hackelöer
Bine.30
Vielen dank für ihre antwort. Ich habe noch eine nachfrage dazu: Wenn man den harmonytest und das screening mit ultraschall und nackentransparenz macht, werden dann alle behinderungen gefunden? Oder kommt es häufig vor, dass alle ergebnisse gut sind, und dann doch eine anderweitige Behinderung vorliegt? Ich hatte es so verstanden, dass wenn alle tests gut sind, dass das kind dann auch gesund ist?
Bine.30
Frage hat sich schon geklärt, danke.