Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Frühdiagnostik

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Frühdiagnostik

Bee123

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Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich habe Fragen zur Frühdiagnostik. Zunächst hier meine Werte (von 13+0): - adj. Risiko für Trisomie 21 von 1:652, Trisomie 18 1:4984, Trisomie 1:15609 - 39 Jahre alt (nicht-Raucherin, sonst sehr gesund, erstes Kind) - NT 1,6 mm - Nasenbeinlänge 2,8mm - SSL 67,8mm - freies Beta hCG 1,9481 MoM - PAPP-A: 0,9398 MoM - Fetale Biometriewerte: alle ziemlich genau am Median-Wert, keine Auffälligkeiten 1. Aufgrund des Risikos von 1:652 haben wir uns für einen NIPT Test entschieden. Meine erste Frage, was denken Sie über den Test. Und welche Optionen des Tests machen Sinn? 2. Sie erwähnen öfter in anderen Antworten, dass man noch in der 17. und 20. Woche zusätzliche Ultraschalldiagnostiken durchführen kann. Würden Sie in meinem Fall die Untersuchung in der 17. Woche empfehlen? Um was für eine Untersuchung handelt es sich bei dieser Ultraschalluntersuchung in der 17. SSW und was wird dabei ermittelt?


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Beef123, 1. Ja ein NIPT ist bei einem Risiko < 1:1000 immer empfehlenswert und 2. immer zusammen mit der Organdiagnostik 20.SSW,wenn der NIPT unauffällig war 3. FW-Punktion,wenn der NIPT auffällig ist- Alles Gute Prof. Hackelöer


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