Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Ergebnisse Ersttrimester screening

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Ergebnisse Ersttrimester screening

DianaDavid

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Ich 40 Jahre alt, bin in der 15 Woche schwanger (Größe 159, Gewicht 82) , nicht Raucher. Ich habe bereits einen zehnjährigen Sohn, der völlig gesund 2010 per Kaiserschnitt zur Welt kam. Am 29.07.2029 war die NT-Messung und der dazugehörige Bluttest. Bei der Sonographie (Nackenfaltenmessung ) waren die Werte unauffällig. Am Montag den 3.8.2020 hat mich die gynäkologische Praxis angerufen und mitgeteilt dass die Blutwerte etwas auffällig waren: Untersuchungsbefunde: Scheitel-Steiß-Länge: 62,0 mm Nackentransparenz: 0,8 mm PAPP-A: 0,903 U/l 0,331 MoM fß-hCG: 8,226 U/l 0,275 MoM Ergebnisse: Risiko für Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1:67 Adjustiertes Risiko 1:1193 (< 1:300) Risiko für Trisomie 18: 1:60 (< 1:300) Risiko für Trisomie 13 1:188 (< 1:300) Advanced Firsttrim. Screening: 66,6 (< 63,3) Beurteilung: Nach den vorliegenden Daten erscheint das Risiko für das vorliegen einer Trisomie 21,18 oder 13 abklärungsbedürftig. Eine weiterführende genetische Untersuchung ist anzuraten. Es wird ausdrücklich darauf hingewiesen, dass dieser Befund keine Diagnose darstellt, sondern lediglich die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Aneuploidien berechnet. Die gynäkologische Praxis hat mich weiter überwiesen zu einem Präanatalmedziner. Meine Frage: 1. Wie groß ist die Auffälligkeit bei diesen Blutwerten? 2. Würden Sie noch ein Screening beim Pränatalspezialisten empfehlen? 3. Wie hoch ist das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Plazentabiopsie? Bei mir wurde im Oktober 2019 ein 0,6 mm kleiner Tumor am Schwanz der Bauchspeicheldrüse festgestellt. Dieser ist abgekapselt Und die Wachstumsrate laut Biopsie liegt bei 1 %. und die Wachstumsrate laut Biopsie liegt bei 1 %. 4. Könnten diese Blutwerte etwas mit diesem Tumor zu tun haben? Wenn es notwendig ist Geld für weitere Untersuchungen zu investieren wäre ich dazu bereit. Was würden Sie mir noch raten? Herzliche Grüße Diana D.


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Hallo DianaDavid, bei Ihnen ist das HCG hoch und Papp-A niedrig.Dadurch haben Sie ein erhöhtes Risiko für Tr.13/18.Diese Erkrankungen gehen aber praktisch nie ohne ultraschallmäßig erkennbare Auffälligkeiten einher.Da Ihr Arzt aber nur die Nackentransparenz(NT) gemessen hat,wobei es einen Wert unter 10mm eigentlich nicht gibt,ist die Ultraschalluntersuchung nicht aussagekräftig genug.Daher ist es gut und richtig Sie zu einem Pränatalmediziner zu schicken,der noch weitere US-Parameter bestimmen kann und damit evtl. den schlechten Ausgangswert "umdrehen"kann.Solche Situationen habe ich ständig in meiner Praxis. Findet man sonografisch keine Auffälligkeiten würde ich auf keinen Fall eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese machen lassen,sondern nur einen DNA-Test. Das kostet zwar Geld,kann aber zur Beruhigung beitragen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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