Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Dr. Nassar, mit 35 Jahren wurde ich das erstemal schwanger. Bei der durchgeführten Amniozentese wurde bei meinem Kind das Down-Syndrom festgestellt. Schweren Herzens entschied ich mich im April 2005 (19.SSW) für einen Abbruch. Im September 2005 wurde ich erneut schwanger, verlor das Baby jedoch im Oktober (10.SSW) durch eine missed Abortion. Meine dritte Schwangerschaft in diesem Jahr endete ebenfalls im April durch einen Abbruch (17.SSW), da die Amnionzentese erneut eine Trisomie 21 ergab. Bereits 2005 waren mein Partner und ich bei einer Fachärztin für Humangenetik. Zur Abklärung eines eventuellen Zellmosaiks wurde eine Chromosomenuntersuchung bei uns beiden durchgeführt. Es fanden sich weder numerische noch strukturelle Abweichungen von der Norm. Für ein Zellmosaik bestand kein Anhalt. Aus genetischer Sicht bestand nur ein sehr geringes Wiederholungsrisiko. Für mich stellt sich nun natürlich die Frage, ob es wirklich erneut nur eine Laune der Natur war und wir einfach mal wieder Pech hatten oder ob doch etwas anderes dahinter steckt. Können Sie mir vielleicht einen Rat geben, was ich nun weiter tun kann (event. weitere Untersuchungen, Abklärungen, ect. ...)? Desweiteren trage ich mich mit dem Gedanken ins Ausland zu gehen, um eine Präimplantationsdiagnostik durchführen zu lassen, da ich diese psychische Belastung kein viertesmal durchmachen möchte. Meine Frage dazu ist nun, wie die Chancen bei einer künstlichen Befruchtung stehen, daß es gleich beim erstenmal klappen könnte. Denn normalerweise habe ich keine Probleme, schwanger zu werden. Oder spielt das hierbei keine Rolle? Ich bedanke mich für Ihre Aufmerksamkeit Liebe Grüße - Kathrin
Hallo Kathrin, das Risiko der Trisomie und der Fehlgeburt steigt ab 35 kontinuierlich an. Alle Frauen sind davon betroffen, auch wenn ein Zellmosaik ausgeschlossen wurde, dieses sogenannte Basisrisiko bleibt. Weitere Untersuchungen werden keine neuen Erkenntnisse liefern. Obschon die Präimplantationsdiagnostik bei bestimmten genetischen Erkrankungen Vorteile bieten kann, halte diese in Ihrem Fall für nicht ersichtlich. Voraussetzung für eine Präimplantationsdiagnostik wäre eine Stimulationstherapie mit Eizellentnahme, eventueller Entnahme von einem oder zwei Polkörper uns der unbefruchteten Eizelle, Befruchtung außerhalb des Körpers, Entfernung einer oder zweier Zellen aus dem Embryo im 8-Zell-Stadium mit anschließender Untersuchung auf einige wenige Chromosomenfehlverteilungen in einem Schnelltest (sog. FISH oder Microarray). Dabei ist es heutzutage noch einmal möglich, alle Chromosomen zu untersuchen. Selbst bei einem unauffälligen Untersuchungsergebnis, könnten Fehlverteilungen in den anderen Zellen (z. B. Mosaik) nicht ausgeschlossen werden. Eine Amniozentese ließe sich dadurch also nicht vermeiden. Hinzu kämen zusätzliche therapiebedingte Risiken bei einer Geburtenrate von ca. 20 % und Kosten von mehreren tausend Euro. Die psychische Belastung wäre dadurch auch nicht geringer. Liebe Kathrin, ich glaube Sie werden die Kraft finden müssen es noch einmal so zu versuchen. Die Natur ist Ihnen diesmal etwas schuldig. Alles Gute und Schöne Ostern N. Nassar
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Sehr geehrter Dr. Nassar, mit 35 Jahren wurde ich das erstemal schwanger. Bei der durchgeführten Amniozentese wurde bei meinem Kind das Down-Syndrom festgestellt. Schweren Herzens entschied ich mich im April 2005 (19.SSW) für einen Abbruch. Im September 2005 wurde ich erneut schwanger, verlor das Baby jedoch im Oktober (10.SSW) durch eine missed Abortion. Meine dritte Schwangerschaft in diesem Jahr endete ebenfalls im April durch einen Abbruch (17.SSW), da die Amnionzentese erneut eine Trisomie 21 ergab. Bereits 2005 waren mein Partner und ich bei einer Fachärztin für Humangenetik. Zur Abklärung eines eventuellen Zellmosaiks wurde eine Chromosomenuntersuchung bei uns beiden durchgeführt. Es fanden sich weder numerische noch strukturelle Abweichungen von der Norm. Für ein Zellmosaik bestand kein Anhalt. Aus genetischer Sicht bestand nur ein sehr geringes Wiederholungsrisiko. Für mich stellt sich nun natürlich die Frage, ob es wirklich erneut nur eine Laune der Natur war und wir einfach mal wieder Pech hatten oder ob doch etwas anderes dahinter steckt. Können Sie mir vielleicht einen Rat geben, was ich nun weiter tun kann (event. weitere Untersuchungen, Abklärungen, ect. ...)? Desweiteren trage ich mich mit dem Gedanken ins Ausland zu gehen, um eine Präimplantationsdiagnostik durchführen zu lassen, da ich diese psychische Belastung kein viertesmal durchmachen möchte. Meine Frage dazu ist nun, wie die Chancen bei einer künstlichen Befruchtung stehen, daß es gleich beim erstenmal klappen könnte. Denn normalerweise habe ich keine Probleme, schwanger zu werden. Oder spielt das hierbei keine Rolle? Ich bedanke mich für Ihre Aufmerksamkeit Liebe Grüße - Kathrin
"Dabei ist es heutzutage noch nicht einmal möglich, alle Chromosomen zu untersuchen"
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