Mitglied inaktiv
Hallo, vielen dank für Ihre Antwort auf meine letzte Frage. Es war damals so das wohl in dem Bericht stand das ich auf das Faktor-V-Leiden untersucht wurde, nicht aber das ich es habe, das hat mein damaliger Arzt wohl falsch verstanden, und mir das falsch weitergegeben, ich war daher falsch informiert. Dann war ich in Rüsselsheim wegen der Fehlgeburten, und dort wurde erneut eine humangenetische Untersuchung mitgemacht. Habe nachher mit dem arzt in Rüsselsheim telefoniert, und er sagte ich habe kein Faktor-V-Leiden. Habe nun mal die Ergebnisse von der 2.humangenetischen Untersuchung rausgesucht. VIelleicht könnten Sie mir das ein wenig erläutern. Untersuchung: DNA-Extraktion, "real time" PCR und anschließende Schmelzpunktanalyse mit FRET System zum Nachweis folgender homozygoter oder heterozygoter Mutationen: G1691A im Faktor V-Gen ("Leiden"-Mutation) G20210A im Faktor II-Gen (Prothrombin) C677T im MTHFR-Gen 4G/5G Dimorphismus im PAI-1-Gen Klinische Angaben: Frage nach Faktor V-Mutation "Leiden", Faktor II-Mutation, MTHFR-Mutation und PAI-1-Mutation Diagnose: Faktor V "Leiden" : homozygotes Vorliegen der Wildtyppallele Faktor II : homozygotes Vorliegen der Wildtypallele MTHFR : homozygotes Vorliegen dder untersuchten Mutation PAI-1: homozygotes Vorliegen der Wildtypallele (5G/5G) Beurteilung: Durch die molekulargenetische Untersuchung aus einer EDT A-Blutprobe wurden die Mutationen im FV-Gen, im FII-Gen und im PAI-1-Gen nicht nachgewiesen. Der Nachweis der Wildtypallele war positiv. Ein Faktor V "Leiden" und die untersuchten Mutationen im Prothrombingen und im PAI-1-Gen liegen demnach bei der Patientin nicht vor. Die Patientin ist homozygote Trägerin der Mutation im MTHFR-Gen. Unter Folsäuremangel kann eine Hyperhomocyst(e)inämie resultieren, die ein erhöhtes Risiko für eine konorare Herzkrankheit und periphere Thromboembolie zur Folge hat. DIe Bestimmung des Homocysteinwertes im Blut und ggf. die Substitution von Folsäure ist zu empfehlen. Vor allem verstehe ich das erste unter Dagnose nicht so ganz. Ich bedanke mich im Vorraus. MfG Wuscheline
"homozygotes Vorliegen der Wildtypallele"= Normalbefund "MTHFR: homozygotes Vorliegen der untersuchten Mutation"= Die Veränderung (Mutation) betrifft sowohl die mütterlicherseits wie auch väterlicherseits geerbte Seite. Bei gleichzeitigem Folsäuremangel kann eine deutliche Erhöhung des Homocystein-Spiegels entstehen, mit der Folge einer gesteigerten Wahrscheinlichkeit von Arterienverkalkung oder Thrombose. Konsequenz: adäquate Folsäurezufuhr (z. B. 5mg), Homocysteinspiegel-Kontrolle. Cave: Die Blutröhrchen müssen morgens nüchtern abgenommen und in der Praxis zentrifugiert werden. Der Weg ins Labor darf nicht so lang sein, sonst werden falsch zu hohe Spiegel gemessen. MfG Ihr N. Nassar
