Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Prof. Dr. med. H. W. Michelmann:

balancierte Translokation

Frage: balancierte Translokation

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Hallo! Was ist unter einer balancierten Translokation der Chromosomen 13 und 14 zu verstehen, und welche Vererbungsauswirkungen kann es geben?


Prof. Dr. H. W. Michelmann

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Hallo Suse, ich habe als Antwort ihrer Frage einige Zeilen aus einer Genetik-Internetseite kopiert und ein wenig verändert: "Bei einer Translokation findet ein Stückaustausch zwischen nicht gleichen Chromosomen statt. Verändert sich dabei die Menge des Erbmaterials nicht, spricht man von einer balancierten Translokation (d.h. es gehen durch diesen Umbauvorgang keine Gene verloren). Träger einer balancierten Translokation zeigen meist keine damit im Zusammenhang stehenden Veränderungen und sind phänotypisch (= körperlich) unauffällig. Geht aber Erbmaterial verloren, nennt man dies eine unbalancierte Translokation. Von allen Chromosomenmutationen (Chromosomenveränderungen) ist die Translokation die klinisch bedeutendste. Individuen, die eine balancierte Translokation tragen, haben ein hohes Risiko für Fehlgeburten und Nachkommen mit unbalancierten Translokationen. Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist produziert er auch Keimzellen mit unbalancierten Translokation. Bei einer Befruchtung mit einem normalen Gameten entsteht eine Translokations-Trisomie." Diese führt in den meisten Fällen zu einer Fehlgeburt. Ich rate ihnen, vor der Durchführung einer reproduktionsmedizinischen Behandlung sich ausführlich in einem Institut für Humangenetik beraten zu lassen.


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