sterne111
Hallo Herr Dr. Busse, Mein Sohn hat den Verdacht auf Joubert Syndrom da im MRT das Merkmal molar tooth sign sichtbar ist. Er hat augenbewegstörungen und eine muskelschwäche. Ansonsten keine typischen Anzeichen bzgl. Des Syndroms wie atembeschwerden, nieren oder Leberfunktiosstörungen. An seinenb Augen ist organisch auch alles i.o. Muss es zwangsläufig dieses Syndrom sein wegen dem MRT Merkmal.oder ist das kein sicheres Indiz dafür? Kömmt es vielleicht noch zu den noch fehlenden Symptomen die mein sohn nicht aufweist? Wir machen noch eine blutanalyse. Vielen dank für ihre Hilfe
Liebe S., ich verstehe Ihre Sorge, Sie werden aber wohl leider noch ein wenig Geduld haben müssen bis die weiteren Untersuchungen mehr Information gebracht haben. Nur die Summe der Symptome lässt die Diagnose stellen, nicht ein einzelnes Merkmal. Alles GUte!
Jris
Hallo liebe sterne111 Bei unserem Sohn war es genau das gleiche er hat eine muskelhypotonie und sieht anscheinend nicht gut aber Augen sind organisch gesund.....im mrt war nur das moler tooth sign,woraufhin die Diagnose erstellt wurde.....Was kam denn bei euch noch raus? vg
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