Jris
Hallo Herr Dr. Busse Bei unserem Sohn fast 11 monate,wurde nach einem mrt das Joubert-Syndrom diagnostiziert wg des moler tooth sign, er hat eine muskelhypotonie im Rumpf und angeblich sieht er schlecht, rein organisch war beim Augenarzt alles io. Ansonsten hat er keine Symptome rollt sich fleißig und erzählt mama baba...Silben den ganzen tag uns wurde gesagt dass es eine milde Form ist,wir warten noch auf die Genetik, was muss bei der Genetik rauskommen damit es das Joubert-Syndrom bestätigt? Kann ein mrt für die Diagnose ausreichen? Und was bedeutet milde Form des syndroms? Und können die Symptome wie Atmung leber niere usw noch kommen? Vielen Dank und vg
Liebe J., wichtig ist erst mal zu wissen, welche Symptome denn Ihren Kinderarzt dazu bewogen haben, weitere Untersuchungen anzufordern und dann diese Verdachtsdiagnose zu stellen. Für mich klingt Ihre Beschreibung eher nach einer normalen motorischen Entwicklung. Vielleicht wäre es sinnvoll, wenn ein erfahrener Kinderneurologe sich das Ganze noch einmal genauer anschaut. Die humangenetische Untersuchung kann natürlich auch Aufklärung bringen, wobei sich die Ausprägung des Joubert-Syndroms sehr unterschiedlich darstellen kann. Alles Gute!
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