Sunny2309
ich weiß nicht ob ich hier bei Ihnen richtig bin, aber ich bin momentan verzweifelt und weiß nicht weiter. Bei meinem Sohn, 2,5 Jahre wurde die Mutation Q1035X in der CFTR Datenbank und D1152H in der CFTR sowohl in der CFTR 2 Datenbank gefunden (nach 4 negativen Schweißtests). Was bedeutet das für uns, wird unser Kind schwer krank oder ist das eine milde Form? Womit müssen wir jetzt rechnen, fühle mich von den Ärztin einwenig verlassen. Wie ist es mit einem weiterem Kind, sollten wir es lieber lassen, bzw. was ist wenn ich schon schwanger bin. Kann das zweite Kind eine schwere Mukoviszidose bekommen? Es tut mir leid das ich Sie hier mit solchen Fragen belästige, aber ich weiß einfach nicht weiter
Ihre Fragen sind absolut berechtigt, Ihre Sorge nachvollziehbar. An Ihrer Stelle würde ich umgehend eines der großen deutschen Mukoviszidosezentren aufsuchen, an dem auch molekulargenetische Diagnostik auf hohem Niveau angeboten wird (z. B. Hannover, Charite in Berlin, Heidelberg etc). Ggflls. hilft der Mucoviscidose e.V. als Selbsthilfegruppe. Ich bin sicher, dort werden Sie kompetent beraten. Gruß, Ulrich Wahn