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Liebe Dr. Abeck. Ich hoffe Sie können mir weiter helfen. Und zwar, bei meinem Kind wurde Neurofibromatose Type 1 diagnostiziert. Wir haben auch bei ihm einen Gen Test gemacht. Ergebnis kam mit einem Brief, und steht: GEN-test: assoziierte NF1 Gen. Nun verstehe leider nicht was er gemeint hat. was bedeutet assoziierte NF1? Auf der Rückseite des Papiers stand in einem Kästchen: assoziierte Phänotyp = *neurofibromatosis type 1 *Nf familial spinal *Watson Syndrome *Nf-noonan syndrome *leukemia, juvenile myelomonocytic Variante: Heterozygot. in diesem Abschnitt verstehe ich nur Bahnhof :( Wurde alle 5 in seinem Gen gefunden? Oder bedeutet das, dass eins von 5 in seinem Gen Liegt? Noch eine Frage. Ich habe nur eine Kriterium. Mir wurde immer gesagt das eine Kriterium NF1 nicht erfüllt. Nun ist mir eingefallen, falls meine Mutter oder Vater auch haben könnte, und ich eine Kriterium + erste grad verwandte als 2.Kriterium erfüllt? Oder muss jede Nf1 betroffene mindestens 2 kriterium haben müssen? Danke für Antwort.
der Test sagt aus, dass bei Ihrem Kind das mit der NF-1 assoziierte Gen nachgeweisen wurde, was auch bei den NF-1-assoziierten Varianten der Liste vorkommt. Das Ergebnis sagt jedoch nichts über das Ausmass der Erkrankung! Bei 2 erfüllten Kriterien hätte man auif den Test verzichten können.
