M-i-a
Hallo Frau oder Herr Dr. Mallmann, bei meiner 16-jährigen Tochter wurde aufgrund ausbleibender Periode, im Herbst das MRKH Syndrom festgestellt. Eierstöcke und die hormonelle Blutuntersuchung waren aber wohl unauffällig. Zur weiteren Abklärung müssen wir nach Tübingen, wo wir allerdings erst in einigen Monaten einen Termin bekommen haben. Wir waren beim Kardiologen, das Herz ist in Ordnung. Der Radiologe hat beim MRT an den weiteren Organen auch nichts auffälliges gesehen. Eine Genetikuntersuchung wurde ebenfalls gemacht. Ihre Chromosomen sind weiblich. Ansonsten wurde dabei aber wohl nichts untersucht. Die Frauenärztin hier ist mit der Diagnose leider überfordert und verweist bei weiteren Fragen auf Tübingen. Aber bis dahin ist es wie gesagt noch so lange hin und für mich ist die Zeit seit der Diagnose voller Sorgen, weil ich panische Angst um meine Tochter habe. Ich hoffe so sehr, dass sie keine op braucht und dehnen genügt, denn was ich im Internet über das Operieren gelesen habe, beunruhigt mich sehr. Vielleicht können Sie mir helfen. Hätten bei der genetischen Untersuchung noch weitere Sachen, als nur die Chromosomen überprüft werden sollen? Außerdem beschäftigt mich die Frage, wo die Eizellen im Körper hingehen? Diese werden doch eigentlich durch die Gebärmutter ausgestoßen.? Kann das irgendwann zu gesundheitlichen Problemen führen? Vielen herzlichen Dank im Voraus.
Liebe M-i-a, das MRKH- Syndrom ist ein komplexes Krankheitsbild und dass die Diagnose viele Fragen und Unsicherheiten aufwirft, kann ich gut nachvollziehen. Ein normaler Karyotyp und ein unauffälliger Hormonstatus sind typische Befunde beim MRKH und helfen vor allem zu Beginn bei der differentialdiagnostischen Einordnung- also wenn es darum geht herauszufinden, welche Krankheitsbilder in Frage kommen. Die Karyotypisierung ist also obligat bei der Diagnostik; eine weiterführende genetische Abklärung mittlels molekularer Karyotypisierung z.B. durch Array CGH kann laut der aktuellen Leitlinie erwogen werden, um weitere Veränderungen (z.B. Mirkodeletionen oder Duplikationen) nachzuweisen, da diese einen Hinweis auf die Herkunft des Syndroms geben können. Es ist also eine Möglichkeit, aber bisher kein bindendes Vorgehen. Was mit den „gesprungenen“ Eizellen passiert, hängt von der Variante des MRKH-Syndroms ab. Falls die Eileiter vorhanden sind, können sie die Eizelle aufnehmen, ansonsten landet diese in der Bauchhöhle. Die Eizelle wird in beiden Fällen vom Körper abgebaut, ohne dass dadurch mit gesundheitlichen Konsequenzen zu rechnen wäre. Bestimmt ist Ihre Tochter in Tübingen in guten Händen, sodass dort auch ganz individuell geschaut wird, welche Therapie bei Ihrer Tochter sinnvoll ist. Ich wünsche Ihrer Tochter alles Gute!
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