Larissa1212
Hallo Dr. Mallmann, Ich mache mir aktuell große Sorgen um mein Baby. Ich bin aktuell in der 24 Ssw und war letzte Woche beim Feindiagnostiker auf eigenen Wunsch. Bei allen Terminen bei meiner Frauenärztin wär alles unauffällig. Dem Baby geht es super, es gab erstmal keine Auffälligkeiten bis der Arzt den Dickdarm angeschaut hat. Uns wurde gesagt dieser ist zu dick und wir müssen in 6 Wochen nochmal zur Kontrolle kommen. Wir sollten und keine Sorgen machen, nun habe ich mir die Diagnose angeschaut: Zum Zeitpunkt der Untersuchung zeitgerechter entwickelter Fetus. Im rechten UB zeigt sich lokal begrenzt eine Dilatation des Dickdarms auf ca. 11mm mit hyperechogen verändertem Mekonium. FW obere Norm. Hier kann eine Obstruktion nicht ausgeschlossen werden. Auch eine cystische Fibrose kommt DD in Frage. Ansonsten, soweit beurteilbar sonografisch kein Hinweis auf fetale Fehlbildungen. Er meinte wir sollten uns keine Sorgen machen, da im schlimmsten Fall das Baby nach der Geburt eine OP braucht jedoch im allerschlimmsten Fall es die cystische fibrose wäre. Das würde aber nur sehr sehr selten vorkommen. Von einer Amniozentese wurde uns abgeraten, da die Wahrscheinlichkeit das Kind zu verlieren höher sei, als das es an cystischer fibrose leidet. Trotzdem mache ich mich natürlich total verrückt durch die Ungewissheit. Mache ich mir zu Unrecht sorgen? Wie wahrscheinlich ist es, dass mein Kind aufgrund so einer Diagnose cystische fibrose hat (keine Fälle in der Familie bekannt). Habe schon öfter gelesen, dass man ggf. sein Blut einschicken könnte um es als Träger für mukoviszidose untersuchen lassen? - Wäre dies sinnvoll? Ich bin gespannt auf ihre Antwort! Liebe Grüße larissa
Da Ungewissheit wird bis zum nächsten Ultraschall bleiben. Danach muss man dann entscheiden, wie es weitergeht und ggf. eine Diagnose erzwingt. Eine Blutabnahme beim Kind ist aber aufwendiger als eine Amniocentese. Wenn der Arzt sagt, dass das Risiko für eine Amniocentese höher ist als das Risiko eine Mukoviszidose zu haben, geht der Arzt von einem Risiko von ca. 1:500 bis 1:1000 aus, das ist nun wirklich nicht hoch. Alles Gute, kommen Sie gut durch die Woche. Ich drücke Ihnen die Daumen. Gruß Dr. Mallmann
Larissa1212
Noch kurz als Anhang, wir hatten einen Harmony Test machen lassen, der komplett unauffällig war.
Larissa1212
Vielen Dank für die schnelle Rückmeldung. Ich meinte, ob es sinnvoll wäre mich an ein humangenetisches Institut überweisen zu lassen damit von mir selber Blut abgenommen und untersucht werden kann. Soweit ich weiß ist Mukoviszidose eine Erbkrankheit, die nur übertragen werden kann, wenn beide Eltern ein defektes Gen in sich tragen. Wäre dies denn sinnvoll? Liebe Grüße Larissa
Ah so. Da müsste ja zumindest ein dringender Verdacht bestehen. Ich denke, Sie sollten die nächste Kontrolle abwarten und dann mit den Ärzten festlegen, wie man sinnvoll weiter vorgehen soll. Gruß Dr. Mallmann
