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Trisomie test

Trisomie test

Katharina1102

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Hey ich bin Katharina 31. Jahre und in der 14. ssw es ist mein 1. Kind und ein absolutes wunschkind, das lange auf sich hat warten lassen. Am 26. letzten Monat hatte ich meine Untersuchung beim Arzt alles super er war sehr zufrieden die nackenfaltenuntersuchung war auch super der doctor hatte nichts auszusetzen. Heute habe ich mit einer Freundin geschrieben die den trisomie Test gemacht hat es ist ihr 3. Kind und sie hatte nach den zwei ersten Kindern 2 Fehlgeburten. Sie hatte ein komisches Gefühl und hat deshalb den Test gemacht. Bei meiner oder nach meiner letzen Untersuchung und dem Gespräch mit dem Arzt war ich suche dich mache den Test nicht aber heute nach dem Gespräch mit meiner Freundin denke ich wieder drüber nach. Was meint ihr oder habt ihr alle den Test gemacht. In meiner Familie sind keinerlei Behinderungen oder Krankheiten bei meinem Partner auch nicht wir trinken kein Alkohol rauchen nicht und ernähren uns gut. Ich bin so unsicher ob ich es machen soll oder nicht. Danke im Voraus für eure Nachrichten Liebe Grüße Katharina


die_ente_macht_nagnag

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Antwort auf Beitrag von Katharina1102

So richtig rauslesen kann ich nicht, warum du von deinem ursprünglichen Vorhaben abweichen willst. Ich denke es gab gute Gründe, warum du diesen Test nicht wolltest/ willst. Was hat dich nach dem Gespräch mit deiner Freundin verunsichert, was du vorher nicht bedacht hattest? Wenn du den Test doch willst, solltest du dich ran halten. Viel Zeit hast du dafür nicht mehr.


MamaMarie16

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Ich habe ihn nicht gemacht, trotz vorangegangener FGs. Einfach, weil er keine Konsequenz für mich hätte. Der Test untersucht nur auf ganz bestimmte genetische Erkrankungen, kann dir also auch keine 100% Sicherheit bieten, dass dein Kind gesund zur Welt kommt. Und wenn es nun eine der Mutationen hat, was würdest du dann machen? Das ist eine Frage, die du dir unbedingt vorher stellen und beantworten können solltest. Sonst hat die Diagnostik keinen Wert.


Mitglied inaktiv

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Hätten wir den Test gemacht, hätte er uns zwei Mal überhaupt garnichts gebracht. Mein erstes Kind hatte keine Nieren und keine Lungen, genetische Untersuchung wat komplett unauffällig. Keine Trisomien, keine Monosomien, keine Chromosomenfehler. Meine Tochter hat eine Hirnfehlbildung, die sich zum Glück nicht auswirkt. Auch hier: keine Trisomien, keine Monosomien, keine Chromosomenfehler, dafür aber einen Gendefekt. Diese Tests sagen mMn absolut garnichts aus.


Mitglied inaktiv

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Achso: 1. Kind nach Spätabbruch in der 20. SSW untersucht 2. Kind nach Fehlbildungsultraschall in der 23. SSW Fruchtwasserpunktion.


Nevermore77

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Erstmal GLÜCKWUNSCH!!! :) Du meinst diesen extra Test über das Blut? Ich war bei allen 3 Kindern zur Nackenfaltenmessung (also Ersttrimesterscreening) und zum Organscreening, beides unauffällig, also fertig! Mach Dich nicht verrückt, es sieht bei Euch alles gut aus :) Streichle Deinen Bauch und genieße die Kugelzeit! Alles Gute!!!


miss_melli

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Ich würde auf mein Bauch Gefühl hören und zwar auf das, welches du nach dem Arzt hattest. Ich habe die Test zwar auch gemacht, aber im Nachhinein (Ergebnisse noch nicht da) denke ich mir so, warum... Ich hatte so ein gutes Gefühl nach DEM Arzt und jetzt habe ich Angst... Gut ich hatte auch viele FG und möchte einfsch vorbereitet sein. Aber hör auf dich und nicht das was andere gemacht haben, dann wirst du die richtige Entscheidung treffen.,


Grinsekatze90

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Ich sehe bei dir keinen Grund weitere Tests zu machen. Ich bin in der gleichen Situation. 31, erstes Kind, keine Erkrankungen in der Familie und die Nackenfaltenmessung war gut. Dadurch dass es bei der Messung keinerlei Auffälligkeiten gab sahen weder ich, noch mein Arzt, einen Grund weitere Tests durchzuführen. Ich finde das Geld kann man sich sparen. Vor allem da du ja vorher genau so gedacht hast und es keinerlei Vorerkrankungen in der Familie gibt.


like1101

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Hallo, wir haben nichts in der Richtung machen lassen. Ich hätte und habe mein Kind so genommen, wie es ist. LG Katrin


natalie_92

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Hallo! Wir haben uns gegen diesen Test entschieden. Wir haben mit meinem Mann darüber gesprochen und haben gesagt, dass es uns einfach nicht weiter hilft, weil wir so oder so das Baby haben wollen. Ich bin 28, wir haben keine Auffälligkeiten in der Familie (bei meinem Mann auch nicht). Meine Frauenärztin sah auch keinen Bedarf und hat gesagt, dass die Wahrscheinlichkein in meinem Alter liegt bei ca. 1:1000 und wenn keine Auffälligkeiten in Familien gabs, wird sie auch dies nicht empfehlen. Die Ärzte gucken auch beim Ultraschall noch ob irgendwas auffälliges gibt's und wenn was sein soll, dann sagen sie Bescheid und dann muss man extra Untersuchungen vornehmen. Und bei unseren Bekannten war auch so, dass sie die Untersuchung gemacht haben und denen wurde gesagt, es ist fast zu 100% sicher, dass deren Baby das hat. Dann haben sie einen anderen Arzt gesucht, welcher wieder die Untersuchung gemacht hat und hat die Diagnose nur bestätigt. Und was passiert? Die Frau hat kern gesundes Mädchen zur Welt gebracht, ohne Trisomie. Aber welche Stress hatte sie diese alle Wochen nach dem Test, wo Diagnose gestellt wurde, kann keine ahnen. Es ist deine Entscheidung, aber ich hätte an deiner Stelle nichts weiter gemacht.


AugustMama90

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Die heutige pränataldiagnostik ist Fluch und Segen zugleich. Man kann sehr viele fehlbildungen schon sehr früh erkennen, aber andererseits werden die werdenden Mütter auch manchmal verrückt gemacht. Bei mir war es das nicht darstellbare Nasenbein beim ersttrimesterscreening. Die Welt ist für uns untergegangen, als der Arzt sagte es könne ein softmarker für Trisomie 21 sein. Haben den Pränatest machen lassen und ich habe eine Woche nur gegoogelt was das Zeug hält und mich noch verrückter machen lassen. Das Ergebnis war schließlich unauffällig und meine gyn wollte mich tatsächlich noch zu einer fruchtwasseruntersuchung drängen, obwohl der Test eine Sicherheit von 99,..% bei trisomie 21 hat. Sie hätte schließlich mal einen einzigen Fall gehabt, bei dem es falsch negativ gewesen wäre. Der pränataldiagnostiker war Gott sei Dank ein netter Mann und hat Klipp und klar nach dem kontrollultraschall vier Wochen später gesagt: Nasenbein ist da, keinerlei Auffälligkeiten, er sieht die Punktion für unnötig an. Trotzdem denke ich manchmal noch, was wäre wenn... der Test trotzdem falsch negativ war, etc.. aber ich glaube, das kommt, weil man momentan auch echt viel Zeit zum nachdenken hat. Ich freue mich über meine größer werdende Kugel, kaufe babysachen ein und freue mich auf unser kleines Mäuschen Ich wünsche dir auch noch eine wunderschöne restkugelzeit, genieße die Wochen, streichel deinen Bauch und mach dir nicht so viele Gedanken


miss_spicy

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Leider schreibst du nicht, welchen Test du überhaupt meinst? Für den Combined Test bist du zu spät dran, den kannst du jetzt nicht mehr machen, der hat aber auch kaum eine Aussagekraft, berechnet er ja nur eine Wahrscheinlichkeit und das sehr unzuverlässig, dein US ist ja anscheinend schon unauffällig, somit bleibt nur die Biochemie und dafür ist es in der 14. Woche schon um 3 Wochen zu spät. Einen Praena Test oder FU kannst du immer machen lassen, dafür gibt es kein Zeit Limit. Dein Lebensstil, Rauchen, Ernährung und Krankheiten in der Familie sagen leider überhaupt nichts über Chromosomenstörungen auf, ja wenn die Eltern eine Translokation haben ist das möglich aber auch selten, die meisten Störungen treten komplett willkürlich auf, das muss man sich schon bewusst machen. Und das Risiko steigt eben auch mit dem Alter.


Mitglied inaktiv

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Antwort auf Beitrag von Katharina1102

Die Frage ist ja immer was man daraus macht,wenn es für euch keine Konsequenzen hat dann denke ich dass die Ultraschalluntersuchungen ausreichen, natürlich kann es immer Überraschungen geben,aber schwere Defekte und Organfehlbildungen werden eigentlich nicht übersehen,ich habe daher das Gefühl die Niedergelassenen Ärzte sehen zu schlecht,denken da ist was und schicken weiter(in meinem Fall hat auch ein DegumII Arzt nicht ausgereicht,er war fest von Trisomie 18 überzeugt,der nächste konnte keine Fehlbildungen sehen,also auch in dem Fall Zweitmeinung ist kein Fehler) Was man bedenken sollte Ca 9,5 % der Gesamtbevölkerung haben eine Behinderung,aber nur ca 3 % davon sind von Geburt an Behindert oder die Behinderung trat innerhalb des ersten Lebensjahres auf(da wird nicht Mal differenziert) - angesichts dieser Zahlen hab ich einfach für mich überlegt dass die Wahrscheinlichkeit mehr als gering ist,aber würde mein Kind im Laufe des Lebens eine Behinderung bekommen(die Wahscheinlichkeit ist ja um einiges höher) dann würde man es ja auch nicht vor den Zug setzten Wir haben bei der zweitjüngsten eigentlich nur deshalb eine Pränataldiagnostik machen lassen weil 2 Ärzte fest von einem Gendefekt überzeugt waren,der 2.hat sogar schlichtweg gelogen indem er sagte Kinder.mut Trisomie 18 überleben nie,das stimmt einfach nicht-ich wollte Gewissheit haben damit ich die bestmögliche Klinik für die Erkrankung finde um den besten Start zu ermöglichen (eine Klinik die mein Kind zum Sterben abgestempelt hätte hätte ich definitiv nicht genommen,zumal keine wirklichen Organfehlbildungen sichtbar waren) In der 2.Praenatalambulanz war man von Anfang an zuversichtlivher,der Arzt könnte auch von den Deformierungen am Kopf nichts bestätigen. Ich hab gestern meine 4.Tovhter bekommen, obwohl ich 45 bin hab ich diesmal nichts machen lassen weil die Ultraschall Untersuchungen nimmer unauffällig waren und sie ist gesund.