Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei der Feindiagnostik DEGUM II bei 22+0 wurde die Diagnose Kleinhirnhypoplasie / Rhombencephalosynapsis gestellt. Der TCD-Wert betrug 16,8 mm. Alle anderen Werte entsprachen der Norm. Auch Dopplersono und Echokardiographie waren unauffällig, bis auf einen rechten Aortenbogen. Die daraufhin gemachte Fruchtwasseruntersuchung ergab keine Anomalien. Das MRT bestätigte das zu kleine Kleinhirn. Es gibt keine weiteren Auffälligkeiten im Hirn. Ventrikel sind okay, keine Zysten, Schädelgrube in Ordnung, Großhirn okay, etc. Der Kontrollultraschall gestern bei 25+0 bestätigte den Befund weiterhin. TCD jetzt bei 18,6 mm, unter Norm auf eigener Wachstumskurve. Alles andere weiterhin in Ordnung. " Gutes fetales Wachstum im mittleren Perzentilenbereich, bekannte cerebelläre Hypoplasie (Rhombencephalosynapsis) ohne weitere kraniale Auffälligkeiten. Nebenbefundlich RAA als isolierter kardialer Befund. Unauffällige fetale und maternale Dopplerparameter. FW-Menge normal." Meine Fragen hierzu sind nun: 1. Ist es sinnvoll sich noch eine Zweitmeinung einzuholen, bei so einem Befund. 2. Haben Sie als DEGUM III qualifizierter vielleicht Erfahrungswerte bei so einer seltenen Diagnose, was die Auswirkungen betrifft? 3. Welche Überlegungen/Untersuchungen haben wir eventuell übersehen und sollten wir in Betracht ziehen? Können Sie uns einen Rat geben? Vielen Dank für Ihre Mühe! Herzliche Grüße Jayde
von Jayde am 23.11.2016, 16:21