ich habe heute die Humangenetische Beuurteilung zugeschickt bekommen könnten Sie mir dies bitte kurz erklären was das bedeutet für uns? Ergebnisse: Hereozygoter Nachweis der Mutation c.844G>T und eines Fusionsgens (CYP21A1_CYP21A2) auffälliger Befund! Es handelt sich hierbei um eine milde AGS-Mutation, welche homozygot oder in Kombination mit einer weiter Mutation in trans-Stellung zu einem late-onset AGS führen kann, nicht aber zu der klassischen Form des AGS. Zusätzlich wurde ein Fusions-Gen unter Beiligung des Pseudogens CYP21A1 mit einer partiellen CYPA2-Gen-Deletion nachgeweisen. Sehr wahrscheinlich befinden sich beide pathogenen Veränderungen in cis-Stellung auf einem Allel und er Patient wäre demnach Anlageträger für das late onset AGS. Nicht vollständig ausgelschlossen ist jedoch eine trans-Stellung der beiden Mutationen. in diesem Fall müsste mit einer Anlageträgerschaft für die klassische Form des AGS gerechnet werden. Bei meinem Mann keine Aufflälligkeiten gefunden.
von Blumenstrauß am 19.04.2016, 11:58
