Harmony-Test 2x nicht auswertbar + niedriger PAPP-A-Wert bei ETS

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Harmony-Test 2x nicht auswertbar + niedriger PAPP-A-Wert bei ETS

Guten Morgen Herr Prof. Dr. Hackelöer, Anfang April (SSW 13+1) stellte ich mich bei meinem Frauenarzt zum Ersttrimester-Screening vor. Beim Ultraschall war alles in Ordnung (Nackenfalte 1,0 mm). Da das Baby aber nur seinen Rücken zeigte, konnte z. B. das Nasenbein nicht gemessen werden. In der darauffolgenden Woche erhielt ich dann allerdings die Blutwerte, diese ergaben bei Trisomie 13/18 aufgrund eines niedrigen PAPP-A-Wertes ein Gesamtrisiko von 1:293 (nur Blutwerte 1:66): Gesamtrisiko Trisomie 21: 3232 Mein Frauenarzt empfahl mir daraufhin die Blutentnahme für den Harmony-Test, außerdem stellte er mir eine Überweisung zu einem DEGUM II-Spezialisten für einen Feinultraschall aus. Blutentnahme für den Harmony-Test erfolgte noch am selben Tag bei 13+1. Nach langen 2 Wochen des Wartens erhielt ich einen Anruf, dass meine Blutwerte leider nicht auswertbar waren, also wurde mir eine Wiederholung empfohlen, diese erfolgte bei 15+5 mit dem gestrigen Ergebnis, dass wiederholt nicht ausgewertet werden konnte (mein Frauenarzt sagte etwas von "Rauschen") Als Alternative und nach Rücksprache meines Frauenarztes mit dem DEGUM II-Spezialisten wurde mir eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten, welche ich allerdings aus Angst vor dem Risiko abgelehnt habe. Beim Feinultraschall vorgestern konnte nämlich auch nichts Auffälliges festgestellt werden. Das Baby ist laut dem Spezialisten zeitgerecht entwickelt, alle Organe waren darstellbar. In 3 Wochen habe ich den nächsten Termin bei meinem Frauenarzt (Organschall), sowie in 4 Wochen einen nochmaligen Termin beim Spezialisten. Nach dem Feinultraschall am Montag war ich nach den 3 schrecklichen Wochen der glücklichste Mensch der Welt, die Nichtauswertbarkeit des 2. Harmony-Tests hat mich gestern wieder etwas aus der Bahn geworfen. Dürfte ich Sie hier um Ihre Einschätzung bitten? Würden Sie aufgrund dieser Angaben und Werte eine Amniozentese durchführen? Vielen herzlichen Dank bereits im Voraus für Ihre Rückmeldung. Punkte zu mir: Alter: 27 1. Schwangerschaft (heute bei 16+6) Übergewicht (BMI 33,1)

von Mama-2022- am 04.05.2022, 08:11

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Antwort auf: Harmony-Test 2x nicht auswertbar + niedriger PAPP-A-Wert bei ETS

Hallo Mama-2022, die Wahrscheinlichkeit,daß die Nichtauswertbarkeit des Harmonytests mit Ihrem BMI zusammenhängt ist sehr hoch - aber nicht sicher.Jetzt gibt es die Möglichkeit den Test mit einem anderen Anbieter zu wiederholen(z.B.Fetalistest) oder die Amniozentese zu machen,die bei einem erfahrenen Pränatalmediziner auch nur ein Risiko von 0,1% hat,bei 100% Sicherheit! Eigentlich sehr gute Lösung. Wenn Sie Beides nicht wollen,können Sie nur auf den Ultraschall vertrauen und zur Sicherheit eine 2.Meinung bei einem anderen Spezialisten einholen.Wenn von 2 Spezialisten nichts gefunden wird,ist die Sicherheit auch sehr hoch-aber nicht 100%. Sie müssen entscheiden,was Sie wollen.Ich würde zur Punktion raten,aber nur,wenn Sie auch einen guten Spezialisten dafür haben. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.05.2022

Antwort auf: Harmony-Test 2x nicht auswertbar + niedriger PAPP-A-Wert bei ETS

Hallo M, bei mir war es genauso das gleiche. Übergewicht und zweimal nicht auswerbarer Harmony. ich habe einen andern NIPT gemacht, der dann unauffällig war. Unser Sohn kam gesund zur Welt.

von Evelina86 am 04.05.2022, 23:24

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