Frage:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. med. Hackelöer,
Wir hatten letzte Woche bei 12+2 den ETT. Die Nackenfaltenmessung lag zw. 1.4-1.8mm, das Nasenbein war ersichtlich und auch sonst war alles gut (Grösse 57.7mm). Der Arzt ging davon aus, dass der Bluttest auch in Ordnung sein wird. Leider war der Bluttest aber "nicht gut" und es ergab sich eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 von 1:89. Für Trisomie 18 und 13 liegt sie bei über 2000. Ich bin 34 Jahre alt aber das Alter war wohl nicht ausschlaggebend für den niedrigen Wert. Es wird jetzt ein NIPT gemacht.
Jetzt ist es so, dass die Schwangerschaft mittels Gonal F unterstützt wurde und in der 6. ssw Zwillinge da waren. Bei einem hat das Herz schon leicht geschlagen, beim zweiten aber noch nicht. Wenn ich mich richtig erinnere, war aber schon etwas im Fruchtsack erkennbar. In der 7. ssw bekam ich Blutungen wegen eines Hämatoms und da hat man gesehen, dass sich dieser Zwilling nicht weiterentwickelt hat und 2 Wochen drauf war er schon fast gänzlich absorbiert.
Ich habe nun mehrfach gelesen, dass der vanishing twin für ein verfälschtes Ergebnis beim ETT sorgen kann und auch beim NIPT. Ich habe meinen Gynäkologen darauf angesprochen aber er meint, dass bei mir kein vanishing twin vorliegt, da das Herz nicht geschlagen hat. Kann das stimmen? Oder geht es nicht eher um das Gewebe, dass das Kleine hinterlassen hat, das vielleicht noch immer im Körper/Blut ist? Und man kann ja auch nicht wissen, ob das Herz nicht doch irgendwann zw. der 6.ssw und 7.ssw geschlagen hat?
Ich befürchte einfach, dass wir jetzt auf den NIPT warten, dieser auch wieder schlecht ist und wir erst einen invasiven Test machen müssen.
Kann es wirklich sein, dass bei mir kein vanishing twin vorlag oder sehen Sie das anders? Sollte ich generell einen invasiven Test in Betracht ziehen?
Vielen Dank & herzliche Grüsse,
Michi
PS: ich habe ausserdem keine Schilddrüse mehr und substituiere mit Euthyrox
von
M2307
am 20.01.2021, 08:33
Antwort auf:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Hallo M2307,
die Verfälschung eines Testes ist nicht vom Herzschlag abhängig,sondern ob Zell-DNA-Reste von einem Embryo vorliegen können.Wenn Zwillinge gesehen wurden ist das so.
Ein NIPT ist dadurch mit den meistenn Tests nicht durchführbar ,bei den anderen Test,die es machen, sehr zweifelhaft.Ich würde keinen NIPT machen,sondern sowohl in der 17.als auch in der 21.Woche eine Ultraschall-Organdiagnostik bei einem guten Pränatalspezialisten durchführen.Liegen sonografische Auffälligkeiten vor,käme die Amniozentese infrage.Ist alles komplett unauffällig,könnte man darauf verzichten.Voraussetzung wäre aber eine erstklassige Ultraschalluntersuchung.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 20.01.2021
Antwort auf:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Sehr geehrter Prof. Dr. med. Hackelöer,
Vielen Dank für Ihre Antwort.
Gerne möchte ich Sie nochmal mit einer Frage konsultieren.
Der NIPT Test war unauffällig und ich habe nun auch die Blutergebnisse des ETT bekommen. Der HCG war wohl im Normalbereich, der Papp-A Wert jedoch erniedrigt. Ganz unten können Sie die Ergebnisse sehen.
Ich war letzte Woche bei 15+0 bei einem Pränatal-Spezialisten (DEGUMIII) und beim Ultraschall war alles gut und im Normalbereich. Allerding glaubt er leider auch nicht daran, dass der schlecht Papp-A wert mit dem vanishing twin zu tun hatte…
Ich bekomme jetzt einfach die Frage nicht aus dem Kopf, warum der Papp-A Wert so niedrig war. Ich wurde mit ovarieller Stimulation schwanger. Hat das noch einen Einfluss?
Ausserdem frage ich mich die ganze Zeit, welche Auswirkungen der niedrige Papp-A Wert weiterhin haben kann? Kann er auf weitere Chromosomenstörungen hinweisen (auf welche)? Oder auf Präeklampsie oder Wachstumsstörungen? Oder kann es auch gar nichts bedeuten?
Ich habe vor, in 4 Wochen nochmal zum Spezialisten zu gehen für das Organscreening aber vielleicht können Sie mir bei diesen offenen Fragen etwas weiterhelfen.
Eine Punktion möchten wir vorerst nicht machen, da die Angst schon zu gross ist, das Kleine zu verlieren. Ausser, die Sorgen werden immer grösser…
Vielen Dank & beste Grüsse,
M2307
Freies ß-HCG 82.0 IU/l
DoE (Freies ß-HCG) 0.536 DoE
PAPP-A (BRAHMS Kryptor) 1.577 IU/l
DoE (PAPP-A) -1.047 DoE (=0.36 MoM)
Risiko – Berechnung
Altersrisiko Trisomie 21 1:280
Biochem. Risiko Trisomie 21 1:58
Alters- und NT-Risiko Tri 21 1:435
Komb. Risiko Trisomie 21 1:89 am BE-Datum
Altersrisiko Tris.13/18 1:495
Biochemisches Risiko T13/18 1:1405
Alter und NT-Risiko Tri 13/18 1:894
Komb. Risiko Trisomie 13/18 1:2539
von
M2307
am 10.02.2021, 14:00
Antwort auf:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Hallo M2307,
ich kann eure Sorgen sehr gut verstehen und nachvollziehen. Wir haben gerade eine sehr ähnliche Situation und ich wollte Fragen, wie bei euch die Geschichte ausgegangen ist?
Lg,
gcman
von
gcman
am 27.09.2021, 21:04
Antwort auf:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Hallo gcman,
Erstmal Gratulation zur Schwangerschaft!
Und es tut mir leid, dass ihr ähnliches durchmachen müsst. Diese Risiko-Tests sind auch echt fürchterlich 
.
Der NIPT Test hatte bei uns keine Auffälligkeiten mehr für diese 3 Trisomien gezeigt aber mich hat das Thema nie ganz losgelassen. Ich bin dann in der ca 15. Woche und zum Organscreening zu einem Pränataldiagnostik-Spezialisten mit degum3 Ausbildung gegangen, um ein bisschen Sicherheit zu bekommen. Er konnte mich zumindest insofern beruhigen, als dass beim Ultraschall immer alles gut war. Beim 2. Termin hat er mir „viel Freude mit unserer Tochter“ gewünscht und das hat mich ein bisschen geruhigt. Zusätzlich bin ich fast jede 2.-.3. Woche zu meinem Frauenarzt gegangen. Er hat verstanden, dass ich einfach diese Sicherheit brauche. Wir haben uns dann gegen eine Fruchtwasserpunktion entschieden, da ich es mir nicht verziehen hätte, falls unserem kleinen Mädchen etwas passiert. Die restliche Schwangerschaft verlief absolut normal. Sie entwickelte sich normal, war zwar sehr leicht aber alles im Rahmen. Ich bekam auch keine Schwangerschaftsvergiftungen und sie kam 6 Tage vor Termin natürlich auf die Welt.
Lange Rede kurzer Sinn: wir haben nun eine herzzerreissend süsse 2-Monate alte Tochter und es ist alles gut und sie ist gesund - zumindest das, was man bisher sieht und weiss 
.
Mir hat es geholfen, dass ich beim Spezialisten war und engmaschige Kontrollen hatte. Die oberen Fragen konnte mir aber trotzdem niemanden wirklich beantworten. Ich habe die Schwangerschaft dann auch erst ca. ab der 23. ssw genossen aber bis zum Schluss blieb die Angst, ob denn alles gut ist.
Ich kann dir nur den Tipp geben, so viel Beratung durch Ärzte einzuholen, wie du brauchst. Und ich hoffe, dass du die Schwangerschaft dann auch noch geniessen kannst.
Wie genau ist denn bei euch die Situation?
Liebe Grüsse,
M
von
M2307
am 28.09.2021, 14:21
Antwort auf:
ETT schlechtes Ergebnis: vanishing twin oder nicht?
Zunächst mal danke für dein Update, das ermutigt sich nicht verrückt zu machen. Und natürlich Glückwunsch zu eurer Tochter! Ich versuche ebenfalls ausführlich über unseren Fall zu berichten, vielleicht hilft es dem einen oder anderen (verzweifelten) Leser weiter. Ich habe gleich noch paar Fragen zu eurem Fall:
1) Weil ich bei dir "Gonal F" gelesen habe, war das bei euch auch eine künstliche Befruchtung?
2) Welcher NIPT war das bei euch? Harmony-Test? PraenaTest? Was anderes?
3) Wie kam es zu dem Organscreening in der 15. Woche? Ich lese ständig, dass das erst in der 20./21. SSW gemacht wird? Oder hattest du 2x einen Organscreening? Und was kam da jeweils raus? Und ist das eine Selbstzahler Leistung oder übernimmt das die Krankenkasse? (Sorry für die vielen Fragen).
Die Biochemie Werte sind bei uns unterirdisch, da beta hCG doppelt und PAPP-A halb so hoch wie normal ist und am ehesten zu Trisomie 21 passt (unten die genauen Eckdaten). Erschwerender Weise ist bei uns der "vanishing twin" Fötus im Ultraschall immer noch darstellbar, was sowohl für die Ergebnisse bei der Biochemie als auch bei einem NIPT zu falsch positiven Ergebnissen führen kann. Wir werden trotzdem als weitere Entscheidungshilfe einen Veracity NIPT machen. Dieser soll im Vergleich zu anderen NIPT-Herstellern zumindest ab 4 Wochen nach Absterben eines "vanishing twins" möglich sein (ob das auch gut funktioniert wenn der Fötus wie bei uns noch darstellbar ist, ist eher unklar). Wenn der unauffällig wie bei dir ist, wären wir dann zumindest etwas beruhigter. Wenn der aber auffällig ist, bleibt uns glaube ich nichts anderes übrig als eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen.
Unsere Eckdaten:
- Zwillingsschwangerschaft nach künstlicher Befruchtung (IVF) mit Transfer von 2 Eizellen, wobei die Steiß-Scheitel-Länge (SSL) eines Fötus immer 1 Woche hinterher hinkte (keine Zeitgemäße Entwicklung).
- Woche 8+0: Herzaktion bei beiden (SSL 1.5cm und 1.0cm).
- Woche 10+0: nur noch ein Fötus mit Herzaktion (SSL 3.0cm und 1.5cm vom "vanishing twin").
- Woche 12+4: Ersttrimesterscreening bei einer DEGUM II Spezialistin. Ultraschall war in Ordnung, die Blutwerte nicht:
1) Nackentransparenz (bei SSL 64.5cm): 1.87cm (Nasenbein vorhanden)
2) Freies beta hCG: 75.49 IU/l (2.0189 MoM)
3) PAPP-A: 1.91 IU/l (0.5129 MoM)
- Als Risiko ergab sich:
1) Hintergrundrisiko: 1:186 (Alter bei Punktion war 36 Jahre, jetzt 37 Jahre)
2) Risiko für Trisomie 21 nach Ultraschall: 1:737
3) Risiko für Trisomie 21 nach Biochemie (beta hCG + PAPP-A): 1:30
4) Adjustiertes Risiko: 1:115
Man rätselt natürlich rum, ob sich die von der Norm abweichenden Werte ggf. auch anders erklären lassen könnten, vor allem wenn der Fötus noch darstellbar ist. Da ich mich gerne verrückt mache, habe ich ein bisschen in wissenschaftlichen Artikeln rumgestöbert und versuche hier mal die gewonnen Erkenntnisse bzgl. diverser Studien mit Referenzen aufzulisten (vielleicht hilft das ja jemandem weiter, uns hat es bisher nicht wirklich weitergeholfen, interessant fanden wir das trotzdem):
Beim "vanishing twin" sind eher die PAPP-A Werte tendenziell höher (manchmal auch beta-hCG Werte) [1, 2, 3, 4]. Bei anderen Studien wurde bei IVF-Schwangerschaften insgesamt ein tendenziell niedrigerer PAPP-A Wert beobachtet (ca. 0.8 MoM) [5], dieser war immernoch niedriger als normal wenn ein "vanishing twin" vorlag [4]. Bei IVF + vanishing twin könnte daher trotzdem ein leicht niedrigerer PAPP-A Wert vorliegen.
Quellen (Zusammenfassende Angaben ohne Gewähr):
[1] https://doi.org/10.1002/pd.2445 (Hier waren bei "vanishing twins" mit noch darstellbaren Fötus die PAPP-A Werte signifikant höher, beta-hCG aber nicht. Wenn Fötus nicht mehr darstellbar war, gabs wohl keine Unterschiede zu den Normalwerten).
[2] https://doi.org/10.1016/j.ajog.2006.01.044 (Hier wurden sowohl höhere PAPP-A als auch höhere beta-hCG Werte beobachtet, wenn die Blutabnahme innerhalb von 4 Wochen nach Absterben des "vanishing twins" erfolgte).
[3] https://doi.org/10.1093/humrep/den362 (Hier wurden nur Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung betrachtet. Die PAPP-A Werte waren hier mit ca. 0.8 MoM generell niedriger als bei natürlichen Schwangerschaften, wobei keine signifikanten Unterschiede zwischen den drei Gruppen (a) vanishing twin mit darstellbaren Fötus, (b) ohne darstellbaren Fötus und (c) Einlingschwangerschaften bestand. Tendentiell waren die PAPP-A und beta-HCG Werte aber höher wenn ein "vanising twin" vorlag (Gruppe a oder b) im Vergleich zu einer Einlingschwangerschaft (Gruppe c), nur eben nicht signifikant höher).
[4] https://doi.org/10.1002/uog.21922 (Hier wurden höhere PAPP-A Werte bei "vanishing twin" Schwangerschaften beobachtet und eine Empfehlung ausgesprochen wurde vorallem die PAPP-A Werte beim Ersttrimesterscreeing eher wegzulassen).
[5] https://doi.org/10.1093/humrep/dep046 (Hier wurden nach einer künstlichen Befruchtung grundsätzlich signifikant nierdrigere PAPP-A Werte gemessen).
von
gcman
am 30.09.2021, 09:52
