zurück| Geschrieben von susip1, 8+3. SSW am 28.09.2004, 9:23 Uhr |
Behinderungen erkennen???
Hallo!
Ab wann kann man eigentlich im Ultraschalle eventuelle Fehlbildungen erkennen, ab welcher Woche??? Beim ersten Ultraschall kann man dazu wohl noch gar nix sagen, oder (ich meine in der 8./9. Woche oder so), da erkennt man ja erst mal, ob das Herzchen schlägt, oder????
Danke!
Beitrag beantwortenRe: Behinderungen erkennen???
Antwort von Mariakat, 31. SSW am 28.09.2004, 10:10 Uhr
Das kann man so pauschal garnicht beantworten. Einige Fehlbildungen lassen sich frueh erkennen (z.b. in der 17. SSW), andere erst spaeter und sehr viele ueberhaupt nicht. Ein positiver US Befund ist keine Garantie fuer ein gesundes Kind.
Ich wuensche dir alles Gute.
Mariakat
Re: Behinderungen erkennen???
Antwort von Biggy111, 25. SSW am 28.09.2004, 13:06 Uhr
Hallo,
also ich verlasse mich immer auf den US.
Klar kann man nicht alle Behinderungen erkennen, aber ich denke die Meisten schon.
In der 8. SSW sieht man noch nicht so viel, aber ab der 12/14. SSW kann man schon mehr erkennen. Vorallem die Nackenfalte - ist sie auffällig oder nicht.
Ich bekomme auf eingenen Wunsch alle 4 Wochen US gemacht um bei Auffälligkeiten in die weitere Diagnostik gehen zu können - bis jetzt war alles unauffällig und ich denke immer positiv.
Du kannst aber noch die FU machen, oder in den Feinultraschall, da erkennt man noch mehr. Die FU hat allerdings ein Fehlgeburtenrisiko von 1-2% und deshalb habe ich sie nicht machen lassen.
Gruss
Biggy
Re: Möglichkeiten & Grenzen der Pränataldiagnostik (lang!!)
Antwort von S_A_M am 28.09.2004, 13:54 Uhr
nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden:
Messung der Nackentransparenz / NT-Screening (NT = nuchal translucency)
Diese Untersuchung wird oft mit dem Double-Test kombiniert und zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall durchgeführt: Anhand der gemessenen Nackendichte des Babys, des Alters der Schwangeren, der Scheitelsteißlänge des Kindes (mindestens 38 Millimeter) und der Schwangerschaftswoche wird durch ein Computerprogramm ein individuelles Altersrisiko für ein Kind mit einer Chromosomenbesonderheit (insbesondere Down-Syndrom / Trisomie 21) berechnet.
Die Nackentransparenz (Nackendichte) des Babys entsteht durch eine Flüssigkeitsansammlung, die im Ultraschall wie jede Flüssigkeit schwarz und damit „transparent“ erscheint. Die Untersuchung unterscheidet sich für die Schwangere vom Ablauf her nicht von sonstigen Ultraschalluntersuchungen.
Der Befund, dass ein Baby eine außergewöhnliche Nackentransparenz aufweist, hat an sich keinen Krankheitswert: Bei einigen Kindern mit einer Chromosomenbesonderheit ist der Nackenbereich allerdings in dem Maße auffällig, dass die Werte als Hinweis (als sogenannter Softmarker) auf eine Behinderung angesehen werden.
Die Besonderheit allein ist jedoch nie (!) eine Diagnose für eine Erkrankung oder Behinderung des Kindes, denn sie tritt durchaus auch bei Kindern auf, die gesund bzw. nicht behindert sind: Bei statistisch gesehen jedem 8ten NT-Screening werden erhöhte Werte beim Baby festgestellt, aber nur in etwa 10 von 100 Fällen werden bei weiterführenden Untersuchungen Besonderheiten mit eigenem Krankheitswert ausgemacht.
Die Untersuchung gibt neben einer Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Kind mit einem Down-Syndrom mitunter auch Hinweise auf nicht unbedingt chromosomal bedingte Besonderheiten wie z.B. Herzfehler oder Fehlbildungen anderer Organe des Babys, die ebenfalls geschalt werden können. Dies kann hilfreich sein, um das Kind angemessen versorgen zu können, sowohl vor- als auch nachgeburtlich.
Durch ein NT-Screening erhält man keine (!) Diagnose bezüglich einer Chromosomenbesonderheit, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste!
Double-Test:
Der Double-Test, der zwischen der 10. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, beinhaltet die Untersuchung von zwei Hormone im mütterlichen Blut (aus der Ellenbeuge gewonnen), nämlich dem PAPP-A und dem ß-HCG.
Ein deutlich niedriger PAPP-A-Wert kann auf ein Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder eine Triploidie (Verdreifachung aller Chromosomen, d.h. das Kind hat 69 Chromosomen in seinen Zellen und ist damit in den allermeisten Fällen nicht überlebensfähig) hinweisen.
Zusätzlich werden in der Regel die per Ultraschall gemessenen Werte der kindliche Nackentransparenz herangezogen, um eine Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Down-Syndrom ( Trisomie 21) beim Baby zu machen.
Durch den Double-Test erhält man keine (!) Diagnose bezüglich einer Chromosomenbesonderheit, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste!
Triple-Test:
Der Triple-Test kann nach der 14. Woche durchgeführt werden. Üblicherweise wird er wenn die Schwangere es wünscht, zwischen der 16. und 17. Schwangerschaftswoche gemacht. Er beinhaltet eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter, das aus der Ellenbeuge gewonnen wird. Bestimmt werden dabei 3 Hormone: α1-Fetoprotein (AFP), freies Estriol (E3) und die freie ß-Kette des Choriongonadotropins (ß-HCG), die im Computer ausgewertet werden.
Unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Körpergewichts der Schwangeren sowie der genauen Schwangerschaftsdauer („Schwangerschaftsalter“) zum Zeitpunkt der Blutabnahme wird eine Durchschnittswahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Baby errechnet.
Bei vielen Schwangeren, die Kind mit dieser Chromosomenbesonderheit erwarten, sind die Werte für AFP und E3 vermindert, für β-HCG dagegen erhöht. Deutlich erhöhte AFP-Konzentration können auf einen Bauch- oder Neuralrohrdefekt (z.B. Spina bifida) hinweisen. Die gemessenen Werte lassen jedoch keine (!) Aussage darüber zu, welche Besonderheit genau vorliegen könnte.
Das Ergebnis des Triple-Tests wird durch viele Faktoren beeinflusst: Häufig ist z.B. die zu Grunde gelegte Schwangerschaftsdauer („Schwangerschaftsalter“) nicht exakt. Selbst Abweichungen von nur einer Woche können bereits extreme Schwankungen der errechneten Wahrscheinlichkeit hervorrufen. So bescheinigt der Test z.B. durchschnittlich 100 von 1.000 Schwangeren eine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr Kind ein Down-Syndrom (Trisomie 21) hat. Von diesen 100 Frauen erwartet aber dann nur 1 tatsächlich ein Kind mit dieser genetischen Besonderheit. Durchschnittlich 40 von 1.000 Frauen wird eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. einer Form von Spina bifida) bescheinigt, aber tatsächlich erwarten nur 2 dieser 40 Frauen ein Kind mit einer entsprechenden Besonderheit.
Durch den Triple-Test erhält man keine (!) Diagnose, sondern nur eine individuelle Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft bei vermuteter Chromosomenbesonderheit ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese), bei anatomischer Auffälligkeit z.B. durch Feinultraschall-Untersuchungen abgeklärt werden müsste!
(Farb-)Doppler-Ultraschall (Doppler-Sonographie)
Die Doppler-Sonographie ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung und unterscheidet sich vom Ablauf her für die Schwangere nicht von einer herkömmlichen Ultraschalluntersuchung. Die erste Sonographie kann zwischen der 12. und 14. SSW stattfinden.
Bei den Untersuchungen mit dem Farbdoppler-Ultraschall können Blutströmungen in Blutgefäßen von Mutter und Kind farbig dargestellt werden. Die Dopplerultraschall-Untersuchung ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung bestimmter Veränderungen, sowohl bei der Schwangeren als auch beim Ungeborenen.
Diese besondere Form des Ultraschalls wird z.B. beim Verdacht auf eine Unter- bzw. Mangelversorgung des Kindes, bei Auffälligkeiten der kindlichen Herzfrequenz und auch beim Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler beim Kind eingesetzt und dient auch der Risikoabschätzung für Blutdruckauffälligkeiten der Schwangeren.
Durch die farbunterlegte Doppler-Sonographie lassen sich allerdings nur chronische Störungen erfassen. Akute Ereignisse kann man damit nicht vorhersehen!
Feinultraschall / sonografische Feindiagnostik (Organscreening)
Diese Untersuchung wird in der Regel von besonders hierfür qualifizierten ÄrztInnen durchgeführt, zu denen die Schwangere meist durch ihren Frauenarzt überwiesen wird. Mittels des Feinultraschalls, der im Zeitraum von der 20. bis zur 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ist es möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten beim Baby zu erkennen. Es wird in Deutschland z.Zt. (2004) empfohlen, 16 Organe bzw. Organstrukturen zu untersuchen. Geschallt werden im Zuge dessen insbesondere:
- das Gesicht (Besonderheiten wäre z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ein ungewöhnlich kleiner oder großer Augenabstand oder ein ungewöhnliches Gesichtsprofil, z.B. durch einen ungewöhnlich flachen Nasenrücken),
- der Kopf (eine Besonderheit wäre z.B. ein Hydrocephalus, Plexuszysten im Gehirn / haben ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert),
- die Wirbelsäule (eine Besonderheit wäre z.B. eine Form von Spina bifida),
- die Bauchwand (eine Besonderheit wäre ein Bauchwanddurchbruch),
- die Extremitäten (eine Besonderheit wären z.B. ein verkürzter Oberschenkelknochen / Femur oder Fehlbildungen der Finger und Zehen),
- der Magen-Darm-Trakt (Besonderheiten wären z.B. Verlegungen oder Verstopfungen),
- einzelne Organe des Babys, z.B. die Nieren (eine Besonderheit wären z.B. Zysten,) und das Herz (Besonderheiten wären hier z.B. Herzfehler oder punkförmige Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, sogenannte „white spots“, die ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert haben).
Es kann einiges gesehen werden, aber ein auch ein unauffälliges Ergebnis kann kindliche Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen nie mit völliger Sicherheit ausschließen. Einige Besonderheiten können nicht erkannt werden, weil die Technik dafür noch nicht ausgereift ist, andere werden erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf erkennbar.
Ob das Kind eine Erkrankung oder Behinderung mit genetischer Ursache hat (z.B. Chromosomenbesonderheiten wie ein Down-Syndrom / Trisomie 21), kann mit dieser Untersuchung nicht (!) herausgefunden werden. Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen können Verdachtsmomente darstellen, denen - wenn gewünscht – mittels andere Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann.
Wie die Ultraschallbilder des Organscreenings beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z.B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc..
Wenn eine Fehlbildung erkennbar sein sollte, die einen eigenen Krankheitswert hat, sollte man nichts überstürzen, sondern sich aktuelle (!) Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen und sich über die prä- und postnatale Behandelbarkeit informieren. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern, FachärztInnen, Angestellten von Beratungsstellen für Fragen der Pränataldiagnostik usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Info-Seiten im Internet. Ggf. ist es ratsam, einer 3D- oder 4D-Ultraschall - Untersuchung zuzustimmen, damit die festgestellte Besonderheit genauer eingeschätzt bzw. die prä- und postnatale Behandelung des Kindes optimal gewährleistet werden kann.
3D-Ultraschall / 4D-Ultraschall (Live-3D)
Nach wie vor ist die zweidimensionale Darstellung die Standartmethode bei den Ultraschalluntersuchungen. Die dreidimensionale Betrachtung ermöglicht allerdings wenn dies nötig erscheint eine räumlichen Darstellung des ungeborenen Kindes bzw. seiner Organe und Körperpartien: Bereits mit dem Feinultraschall oder dem „normalen“ Ultraschall festgestellte Besonderheiten (z.B. Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten oder Formen von Spina bifida und Bauchwanddefekten) können oft deutlich besser mit dem 3D-Ultraschall gesehen und dementsprechend oft in ihrer Ausprägung und Behandelbarkeit besser eingeschätzt werden.
Die günstigsten Zeiträume für 3D-Aufnahmen sind die 12. - 16. Schwangerschaftswoche (für Bilder vom ganzen Kind) und die 25. - 33. Schwangerschaftswoche (für Detailbilder einzelner Organe und Körperpartien des Kindes). Auch frühere und spätere Untersuchungszeitpunkte sind prinzipiell möglich. Meist werden 3D-Aufnahmen zum Zeitpunkt des NT-Screenings (= Messung der Nackentransparenz des Ungeborenen) oder in der Zeit um die 26. Schwangerschaftswoche gemacht.
Was, wie viel und wie gut das Kind bzw. einzelne Organe und Körperpartien zu sehen sind und ob z.B. auch das Geschlecht erkannt werden kann, hängt nicht nur vom Untersuchungsgerät und dem Können des Arztes ab, sondern auch von Faktoren wie z.B. der Lage des Kindes, des Plazenta-Sitzes, der Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), der Schwangerschaftswoche und der Stärke der mütterlichen Bauchdecke. Wenn die Umstände günstig sind, kann die Schwangere bzw. das Elternpaare natürlich auch die meist als besonders schön empfundenen Bilder des Kindes betrachten (daher wird der 3D-Ultraschall umgangssprachlich auch gern „Baby-Facing“ oder „Baby-Schall“ genannt).
Das heißt aber nicht, dass eine 3D-Ultraschall-Untersuchung gemacht wird, weil die Eltern das Kind, speziell dessen Gesicht, mal aus dieser Perspektive anschauen möchten: Auch dieser Ultraschall dient wie alle pränataldiagnostischen Untersuchungen der Feststellung bzw. näheren Betrachtung von Besonderheiten beim Kind und nicht in erster Linie der Erstellung von Erinnerungsfotos oder -videos bzw. -DVDs! Immer mehr Arztpraxen nutzen jedoch das große Interesse werdender Eltern an 3D-Bildern ihres Kindes und bieten neben den normalen Sprechstunden gesonderte Termine für das Erstellen von Erinnerungsaufnahmen an.
Geht es um die Beurteilung einer Fehlbildung beim Kind, ist es möglich, Bilder der festgestellten Besonderheit schnell und unkompliziert weltweit zu MedizinerInnen zu schicken (z.B. per eMail), um wenn erforderlich die Meinung von SpezialistInnen und DiagnostikerInnen einholen oder die prä- und postnatale Behandelbarkeit des Kindes optimal gestalten zu können.
Ein relativ neues Verfahren ist der 4D-Ultraschall (= Live-3D): Die Methode des 3D-Ultraschalls wird dabei um eine vierte Dimension (die Zeit) erweitert. So entsteht am Ultraschallmonitor ein sich ständig aktualisiertes, dreidimensionales Bild, im dem sich die Kindsbewegungen in Realzeit (d.h. ohne zeitliche Versetzung) darstellen lassen.
invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden:
Ergeben die nicht-invasiven pränatalen Untersuchungen (s.o.) ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom oder einer anderen chromosomal bedingten Behinderung oder Erkrankung, kann dies - wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar es wünscht - wegen der hohen Rate falsch positiver Risikoabschätzungen (d.h. ein Ergebnis ist auffällig, obwohl gar keine Störung vorliegt) durch eine Chromosomenanalyse überprüft werden. Die Schwangere bzw. das Elternpaar sollte sich vor den Untersuchungen jedoch im Klaren darüber sein, dass chromosomal bedingte Erkrankungen und Behinderungen nicht heilbar, wenngleich in ihrer letztendlichen Ausprägung in der Regel recht variabel sind (in Abhängigkeit z.B. von der Art der Besonderheit, der Fördermaßnahmen und von der medizinisch-sozialer Begleitung nach der Geburt).
D.h. es gibt im Falle eines letztlich positiven Befundes nur drei Möglichkeiten: ein Kind mit chromosomal bedingter Besonderheit zu bekommen und anzunehmen oder es zur Adoption freizugeben oder es abtreiben zu lassen.
Chorionzottenbiopsie:
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile des Mutterkuchens (Plazenta), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Dies kann über den Muttermund in der Frühschwangerschaft oder durch das Einführen einer Nadel (Punktion) durch die Bauchdecke erfolgen.
Die Biopsie kann ab der 9. Schwangerschaftswoche erfolgen, also früher als die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).
Die Untersuchung dient dem Nachweis einiger genetisch bedingter Besonderheiten des Kinds und einiger Stoffwechsel-Störungen.
Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Chorionzottenbiopsie zustimmen: Bei statistisch gesehen 3 bis 5 von 100 Frauen wird durch die Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst. Gelegentlich kommt es zu Blutungen nach dem Eingriff, vergleichsweise selten treten Infektionen auf.
Das Ergebnis ist liegt nach etwa 14 Tagen vor.
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung):
Bei der Amniozentese, die zwischen der 14. und 18. SSW durchgeführt werden kann, wird mittels Ultraschall die Lage des Kindes in der Gebärmutter ermittelt und eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasser-Entnahme gesucht. An der ausgewählten Stelle wird unter Ultraschallkontrolle punktiert, d.h. es wird eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblase eingeführt, durch die etwa 15-20 ml des Fruchtwassers abgezogen werden.
Hieraus werden kindliche Haut- und Schleimhautzellen im Labor in Zellkulturen zum Wachsen angeregt, sodass nach etwa zwei Wochen eine Analyse erfolgen kann. Es ist dadurch möglich, bestimmte Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems, einige Stoffwechselerkrankungen und einige chromosomale Besonderheiten zu ermitteln. Es können jedoch nicht (!) alle angeborenen Erkrankungen und Behinderungen festgestellt werden.
Der Eingriff dauert etwa 10 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich der Nadel in die Bauchdecke so wie den einer gewöhnlichen Injektion (bei Blutabnahmen o.ä.). Er ist in aller Regel nicht mit besonderen Schmerzen verbunden, sodass auf eine lokale Betäubung der Einstichstelle verzichtet werden kann.
Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen: Bei statistisch gesehen 1 von 100 Frauen wird durch die Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst, was auch von der Erfahrung des Arztes ab. Es kann während bzw. nach dem Eingriff zu Fruchtwasserabgang, Blutungen in der Gebärmutter, Verletzungen der Gebärmutter oder Infektionen kommen. Verletzungen des Kindes durch die Einstichnadel sind ebenfalls möglich. Vergleichweise häufig treten Kontraktionen der Gebärmutter auf, wobei dies aber in der Regel rasch wieder nachlässt.
Das Ergebnis liegt nach durchschnittlich 2 bis 3 Wochen vor.
pränataler Schnelltest (FISH-Test)
Mit diesem Test können bereits vergleichsweise schnell nach der Amniozentese, die in der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, einige wenige Chromosomenanomalien durch Abzählen der am häufigsten von Besonderheiten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y) nachgewiesen werden, sofern geeignetes Zellmaterial erhalten wurde.
Wenn das gelingt, erhält man Auskunft darüber, ob beim Baby eine Verdreifachung (Trisomie) eines Chromosoms vorliegt, wie das z.B. beim Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13) der Fall ist. Darüber hinaus kann man zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y erkennen wie z.B. das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X), das nur bei Mädchen auftritt oder das Klinefelter-Reifenstein-Syndrom, eine geschlechtsgebundene Trisomie, die nur bei Jungen auftritt und bei der das Kind ein zusätzliches X-Chromosom hat (XXY statt XY). Auch die Triploidie (Verdreifachung aller Chromosomen, d.h. das Kind hat 69 Chromosomen in seinen Zellen und ist damit in den allermeisten Fällen nicht überlebensfähig) kann erkannt werden.
Für den FISH-Test werden keine Zellen im Stadium der Zellteilung benötigt, sodass die langwierige Zellkultivierung entfällt. So liegt das Ergebnis der Untersuchung schon nach 1 bis 2 Tagen vor, ist aber gegenüber dem der ausführlichen Chromosomenanalyse sehr reduziert:
Durch den FISH-Test kann man lediglich feststellen, ob es Besonderheiten bei der Anzahl der Chromosomen des Babys gibt, aber es kann nichts (!) darüber ausgesagt werden, ob die Chromosomen von ihrer Struktur her auch vollständig sind. Deshalb kann der pränatale Schnelltest die ausführliche Analyse (Ergebnis nach ca. 2 Wochen) nicht ersetzen, denn die meisten chromosomal bedingten Besonderheiten können durch ihn nicht erkannt werden.
Darüber hinaus liefert der Test in etwa 10 von 100 Fällen kein bzw. kein aussagekräftiges Ergebnis.
Nabelschnurpunktion:
Ab der 18. Schwangerschaftswoche kann mit einer Kanüle durch einen Einstich (= Punktion) in die Nabelschnur ein wenig Blut des ungeborenen Kindes entnommen werden, mit dem sich innerhalb einiger Tage eine Chromosomenanalyse vornehmen lässt. Bei statistisch gesehen 3 von 100 Frauen wird durch diese Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst.
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