Fruchtwasser Untersuchung Fish-test

Hallo So wie ich das verstehe bestätigt sich der Verdacht auf Trisomie 21 bei deinem kleinen Mädchen, welcher sich ja leider schon bei deinem NIPT abgezeichnet hat. Welche Form der T21 müsste geklärt werden indem man vom Fruchtwasser ne Kultur anlegt. Trisomie 13 und 18 sind ausgeschlossen. Liebe Grüße

Liebe Anni , hast du den Brief per Post bekommen , ohne Gespräch mit dem Arzt … das finde ich sehr komisch . Ich lese aus den Zeilen : dringender Verdacht heraus , bin mir also nicht sicher , ob es schon eine eindeutige Diagnose ist . Schau mal im August Forum , dort ist eine Mami , welche sich nach positiven Ergebnis für das Baby entschieden hat . Vielleicht kannst du sie persönlich anschreiben und deine Fragen stellen .

Guten Morgen, So lese ich es auch, ist ein Verdacht, aber keine bestätigte Diagnose. Unterhalte dich mal mit der Mama aus dem August und hier haben ja auch einige ein Trisomy 21 Kind. Letztendlich ist es eure Entscheidung ob ihr sie haben wollt, diese Entscheidung kann euch keiner abnehmen. Aber vielleicht schaut ihr euch beide Seiten an, bevor ihr eine Entscheidung trefft. Eine Mami hatte doch auf deinen ersten Post hin geschrieben, das ihres jetzt endlich großes Geschwister werden darf… auch komisch das es noch kein Arzt Gespräch gab. Ich kenne mich mit den Werten nicht aus, also ob die Werte eine starke oder schwache Trisomy aufweisen. Ich wünsche euch so oder viel Kraft, ihr schafft das zu zweit. Und werdet für euch die richtige Entscheidung treffen.

Liebe Anni, bei dem FISH- Test wurden insgesamt 32 Zellkerne deines Babys auf Chromosomenauffälligkeiten untersucht. Dazu nutzt man Sonden, die sich spezifisch an das jeweilige Chromosom anlagern und dabei ein Fluoreszenzsignal abgeben. So kann gemessen werden wie oft ein Chromosom im Zellkern vorhanden ist. Jeder Mensch ohne Chromosomenauffälligkeit hat immer 2 Chromosomen (also 2x Chromosom 13, 2x Chromosom 18, 2x Chromosom 21) - ein Chromosom von der Mutter und ein Chromosom vom Vater. Das heißt bei diesen Menschen sollten immer zwei Fluoreszenzsignale pro Zellkern zu messen sein. Das ist bei dir bei Trisomie 13 und 18 der Fall: 32x 2Signale. Also können Trisomie 13 und 18 durch FISH ausgeschlossen werden. Bei Trisomie 21 hast du für 6 Zellen 2 Signale, diese 6 Zellen sind also chromosomal normal. Bei 26 Zellen gibt es allerdings 3 Signale, in diesen Zellen gibt das Chromosom 21 also 3x. Das spricht - wenn die Ergebnisse richtig sind und nicht durch Kontamination verfälscht - für eine Mosaikform der Trisomie 21. Das heißt einige Zellen sind chromsomal unauffällig (= Zellen mit 2x Chr. 21) und andere wiederum weisen eine Trisomie 21 (= Zellen mit 3x Chr. 21) auf. Folglich wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Ich hoffe, ich konnte dir bezüglich der ganzen Zahlen im Testergebnis weiterhelfen.

Es hat sich alle bestätigt und kam noch schlimmer. Am Montag werde ich zur stillen Geburt ins Krankenhaus gehen. Und hoffe das meine Lore oben im Himmel viel mehr Freude und keine Schmerzen hat Ist viel schöner zu wissen.