Der Combined-Test gilt derzeit als die modernste und sicherste Methode zur Früheinschätzung eines Down-Syndrom-Risikos. Aber auch Organfehlbildungen, wie zum Beispiel Herzfehler, können so frühzeitig erkannt werden. Zeitpunkt der Durchführung: Der Combined Test kann nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschafts-woche durchgeführt werden. Methode Wie der Name schon sagt, handelt es sich dabei um ein kombiniertes, zweistufiges Verfahren: sonographische Bestimmung der Nackentransparenz (Nackendickemessung) biochemischer Labortest (Hormonanalyse) Für die Untersuchung ist eine mütterliche Blutabnahme erforderlich. Die Plazentahormone PAPP-A und beta-HCG, die um die 12. Schwangerschaftswoche in bestimmten Konzentrationen im mütterlichen Blut zirkulieren, werden dabei genau analysiert. Parallel zur Hormonbestimmung erfolgt eine spezielle Ultraschalluntersuchung des Embryos: die Bestimmung der Nackentransparenz. Mit Hilfe eines speziellen Computerprogrammes wird schließlich aus den Ultraschalldaten gemeinsam mit den biochemischen Werten unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos ein Gesamtrisiko berechnet. Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für Down-Syndrom von 1 : 300, dass von 300 Schwangeren mit dem selben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Vorteile Mit Hilfe des Combined Tests werden über 90 Prozent aller Down-Syndrome in der Frühschwangerschaft erkannt. Es können auch jüngere Schwangere (unter 35) mit erhöhtem Risiko diagnostiziert werden. Andererseits kann man bei Patientinnen, die älter als 35 Jahre sind, unnötige Punktionen (Amniozentese oder Chorionbiopsie) vermeiden. Es gibt praktisch kein Fehlgeburtsrisiko, beide Tests können im Rahmen einer einzigen Vorsorgeuntersuchung durchgeführt werden, und das Ergebnis kann der werdenden Mutter schon innerhalb weniger Tage mitgeteilt werden. Nachteil Bei Mehrlingsschwangerschaften hat der Combined Test keine Aussagekraft. Konsequenzen Der Test selbst stellt keine Diagnose! Je größer das Risiko für eine Chromosomenstörung ist, desto eher wird der Schwangeren die Durchführung einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie nahe gelegt. Generell werden diese invasiven Untersuchungsverfahren, die eine definitive Antwort geben, ab einem Risiko von 1:300 empfohlen. Das letzte Wort bezüglich des weitere Vorgehens liegt aber selbstverständlich bei den Eltern. Grundsätzlich sollte sich jede Schwangere schon vor der Durchführung des Combined Test – wie auch jeder anderen pränataldiagnostischen Untersuchung – mit den möglichen Konsequenzen des Untersuchungsergebnisses auseinander setzen.