Monatsforum August Mamis 2013

Untersuchungen zu Gendefekten?

Untersuchungen zu Gendefekten?

Tueddy

Hallo, ich hatte heute meinen 2. Termin beim FA und bin nun 9+ 3 und ganz glücklich, dass alles gut ist :) Man kann ja auf dem Ultraschallbild schon einiges erkennen :) Das ist echt Wahnsinnnn.... Meine FÄ hat mich nun aber auch etwas zum grübeln gebracht, da sie fragte ob ich weitere Unterschungen zum Üperprüfen von Gendefekten in Erwägung ziehe... Ich habe es verneint, da ich eigentlich keine weiteren Untersuchungen machen möchte. Nun denke ich da aber schon den ganzen Tag drüber nach, ob man es evtl doch machen sollte.... Schlimm wie schnell man sich verunsichern lässt, sie sagte zwar dass sie das einfach fragen muss wg, einem bestimmten Gesetz oder so... Die Wahrscheinlichkeit ist ja sehr gering, ich bin 23 Jahre und in unseren Familien hat niemand ein Gendefekt... Wie handhabt ihr das und welche Entscheidungen habt ihr getroffen? Irgendwelche Erfahrungen? Liebe Grüße :)


fienchen3008

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Ich werds nicht machen denn 1. Bin ich auch erst 22, daher liegt die "quote" niedrig 2. Würde ich auch ein an trisomie 21 erkranktes kind behalten 3. Gibt es sowieso keine eindeutigen ergebnisse Liebe grüsse


Susie80

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Hallo, ich hatte diese Woche auch einen Termin beim FA. Auch er hat mich gefragt, ob ich Untersuchungen machen möchte ( und ich bin bereits 32!). Er meinte, es sei erst ab 35 relevant, aber er müsse mich darauf ansprechen. Ich mache mich da nicht verrückt! Stell Dir vor, dass soweit alles okay ist ( wobei es wirklich keine 100% Aussagen gibt bei diesen Untersuchungen!) und dann passiert wärend der Entbindung etwas was Dein Kind eventuell einschränkt??? - eine Garantie gibt es nicht und ich werde das Krümelchen lieben, was auch immer geschiehen mag! Lg Susi


Mamasue

Antwort auf Beitrag von Tueddy

hallo meine liebe ich habe auch mein 1 kind ohne die ganzen zusätzlichn untersuchungen gemacht hätte deine ärztin odr würde sie was finden überweist sie dich eh zu einem spezialisten.also mach dich nicht verrückt und genieße deine schwangerschaft! selbst bei meinem 2 kind habe ich dies nicht gemacht bei meiner 3 schwangerschaft mußte ich zur feindiagnostik da unser maus sehr kl.und leicht war und verdacht auf t.21 hatte alles war okay nur halt zu kl und zu leicht sie hat es ned geschafft kam ende 23 wo zur welt durch frühzeitigem blasensprung 21 wo.naja und nun bin ich wieder in der 10 wo.und habe oft starke schmerzen und auch blutungen doch es ist alles okay mim wurm werden a keine zusätzlichen untersuchungen machen außer sie sind erforderlich.denn es ist echt ein wunder wieder schwanger zu sein hatte nach meiner 3 schw.nur noch 50%.....vertraue auf dein herz und stimme.... vlg sue


Isabel2212

Antwort auf Beitrag von Mamasue

Ich denke ich mach nicht mal die nackenfaltenmessung! Es kommt eh wie es kommen soll und ich bin "erst" 26 und habe keine behinderungrn in der familie!


Krämerchen

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Wir habe damals eine genetische Untersuchung meines Blutes durchführen lassen. Ich hatte eine Schwester mit Downsyndrom, welche an bestimmten Herzfehlern verstorben ist. Bei mir wurde damals nachgeschaut, ob ich diesen Gen-Defekt in mir trage. Glücklicherweisen nicht! Das bedeutet für diese Schwangerschaft, dass ich keine zusätzlichen Untersuchungen bräuchte. Liebe Grüße Sandra


lanti

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Hallo, ich kopiere Dir einfach mal hier rein, was ich vorgestern zum Thema Nackenfaltenmessung & Co. (das ist ja vermutlich gemeint) geschrieben habe: "Wir haben es beim ersten Kind nicht machen lassen und machen es auch jetzt (bin 33) aus folgenden Gründen nicht: - Die Untersuchung bezieht sich nur auf Trisomien (nicht auf andere Behinderungen) - Nackenfaltenmessung kombiniert mit dem Alter und den Blutwerten der Mutter ergibt nur eine Wahrscheinlichkeit wie 1:5000, 1:400, 1:70, 1:10 und kein klares Ergebnis - um Gewissheit zu haben wäre eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig und man müsste die damit verbundenen Risiken wie eine Fehl-/Frühgeburt eingehen (ab welcher Wahrscheinlichkeit würde man das machen?) - wir würden auch bei Vorliegen einer Behinderung keinen SS Abbruch machen lassen Daher hätte mich das Ergebnis eher verunsichert als beruhigt - viele Kinder sind trotz auffälliger Nackenfalte kerngesund. Andere haben Trisomie ohne dass an der Nackenfalte etwas festgestellt wurde." Lass Dich nicht verunsichern - es ist Deine Entscheidung LG


myrainbows

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Hallo, wir waren am Dienstag in der Klinik, wo es im Prinzip genau darum ging, denn meine Tochter ist 2011 kurz nach der Geburt gestorben und zwar an einem Gendefekt, den man vorher im Fein US auch nicht gesehen hat. Nun hat man uns die Frage gestellt, ob wir eine FWU machen lassen, aber das Risiko das was passiert steht bei 1:200 und das finde ich einfach zu hoch, dieses mal würde man direkt nach diesem Fehler suchen, hätte ich in der letzten ss eine machen lassen, wäre es nicht enddeckt worden. Wir werden nix machen lassen ausser dem FeinUS, obwohl ich dieses mal über 35 bin. LG


Ilona

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Hallo Zusammen, also ich finde auch jeder muss es persönlich entscheiden. Wir (ich 33 und er 44) lassen es machen. Blut wurde bereits bei mir abgenommen und am Montag machen wir die Messung. Ich möchte es einfach Wissen wenn es eine Tendenz gibt, um mich darauf einzustellen. Fruchtwasseruntersuchung kommt nur in Frage wenn die beiden anderen Untersuchungen katastrophale Ergebnisse bringen. Und damit meine ich nicht eine leicht erhöhte warscheinlichkeit sondern wirklich dass irgendetwas komplett nicht ist wie es sein sollte. Durch den Blutergruß und nun durch meine erkältung war ich jede Woche beim Arzt, Tendenz es sieht alles sehr gut aus und wir werden es einfach als sehr ausgiebigen US sehen. LG Ilona


nica13

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Also wir werden es auf jeden Fall machen lassen! Ich habe eine behinderte Schwester und sehe wie intolerant Menschen sind und wie sie kämpfen muss. Auch wenn es hier nur um Trisomie geht, ist es für uns total wichtig. Und da sind mir auch die Kosten total unwichtig!


ZoeNele

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Hallo, bei unserem Ersten haben wir die Nackenfaltenmessung + Triple machen lassen. Werden wir diesmal auch wieder. Ich bin jetzt 35. Natürlich bekomme ich nur eine Wahrscheinlichkeit, aber wenn mir das Risiko zu hoch ist werde ich über weitere diagn. Schritte nachdenken. LG


celine87

Antwort auf Beitrag von Tueddy

Mein Gyn. hat mich das bisher noch nicht gefragt! Ich bin auch "erst" 25, würde es allerdings auch nicht machen lassen. Solange die Nackenfaltenmessung gut ausfällt bin ich zufrieden. Sollte natürlich irgendetwas auffällig sein würde ich auch weitere Untersuchungen in erwägung ziehen.