Kinderarzt Dr. med. Andreas Busse

Kindergesundheit

Kinderarzt Dr. med. Andreas Busse

   

 

thal. minor

Hallo,
bei unserem 5 Monate alten Sohn wurde Thalassämia minor festgestellt. Was kann ich tun, um ihm eine bestmögliche Entwicklung zu ermöglichen?
Ich stille ihn noch voll. Soll ich jetzt früher zufüttern, um eventuelle Mängelerscheinungen zu vermeiden?
Er ist immer schon ziemlich schlank, 7600 gr. bei ca. 70 cm, etwas blass aber ein fröhliches Kind.
Kann seine Schlankheit etwas damit zu tun haben?
Habe selber Thal. minor und fühle mich oft matt wenn ich nicht ausreichend esse und schlafe.
Vielen Dank für ihre Antwort
b.

von barbary am 13.07.2004, 22:23 Uhr

 

Antwort:

thal. minor

Liebe B.,
die Thalassämia minor macht in der Regel keine Beschwerden und mit der Ernährung und dem Gedeihen hat sie nichts zu tun.
Alles Gute!

von Dr. med. Andreas Busse am 14.07.2004

Antwort:

thal. minor

Die symptomarme Form wird als Thalassämia minor bezeichnet. Der eiweißhaltige Teil des Hämoglobins - das Globin - besteht aus vier verschiedenen Eiweißketten (alpha, beta, delta, gamma ). Solche Ketten sind in typischer Weise angeordnet, sodass zwei alpha-Ketten mit jeweils zwei beta-, delta- oder gamma-Ketten Paare bilden. Die alpha- und beta-Ketten machen beim gesunden Erwachsenen insgesamt etwa 97 % aus.
Die Alpha-Thalassämie beschreibt den Defekt der alpha-Ketten. Infolge wird an diesen abnormen Globinen auch weniger Häm (enthält das Eisen) angelagert. Durch diese Veränderung kommt es zu einer gestörten Sauerstoffaufnahme der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und einem vermehrten Abbau defekter Erythrozyten.


Symptome
Die Beschwerden sind davon abhängig, wie viel Prozent des Hämoglobins durch die genetische Störung verändert sind. Die Hämoglobinstörung führt zu einem Sauerstoffmangel im Blut. Daraufhin kommt es zu einer reaktiven Zunahme des blutbildenden Gewebes. Durch diese Zunahme vergrößert sich der Knochenmarksraum und die eigentliche Knochensubstanz verringert sich. Bei schweren Verläufen kommt es daher zu Wachstumsstörungen und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Durch die zunehmende Blutbildung in Milz und Leber nehmen diese Organe an Größe zu (Hepatosplenomegalie). Die schwere Form der Thalassämie führt meist schon im ersten Lebensjahr zu Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Infektanfälligkeit und Knochendeformationen. Die entstehende Blutarmut (Anämie) verursacht Schwindel, Kopfschmerzen und eine reduzierte körperliche und geistige Leistungsfähigkeit. Daneben bestehen Atembeschwerden, die bei Belastung oder sogar in Ruhe auftreten. Durch den vermehrten Blutabbau kommt es zu einer Gelbverfärbung der Haut (Ikterus) und einer Vergrößerung der Milz. Durch den vermehrten Blutabbau lagert sich Eisen in einigen Organen wie etwa der Leber und dem Herzen ab, was zu einer Minderleistung führt. Außerdem besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte, eine Neigung zu rheumatischen Erkrankungen, Hautschäden und Hautpigmentierungen.


Diagnostik
Die Krankengeschichte (Anamnese) gibt dem Arzt Aufschluss über eine familiäre Belastung. Des Weiteren zeigt der Patient bei der körperlichen Untersuchung die typischen Symptome. Zur Sicherung der Diagnose werden Blutuntersuchungen vorgenommen. Eine Hämoglobin-Elektrophorese zeigt die Anteile der einzelnen Hämoglobinarten an, womit Art und Schweregrad der Thalassämie bestimmt werden können. Jedoch fällt diese Untersuchung bei der Minor-Form der Alpha-Thalassämie normal aus; die Major-Form zeigt allerdings ein deutlich krankhaftes Untersuchungsergebnis. Zur weiteren Diagnostik kann eine Probeentnahme des Knochenmarks (Knochenmarksbiopsie) vorgenommen werden, in der im mikroskopischen Bild die gestörte Erythrozytenbildung zu sehen ist. Mittlerweile stehen auch Verfahren zur Verfügung, die eine genaue genetische Typisierung der Krankheit erlauben.


Auswirkungen
Die Thalassämia minor verläuft eher unkompliziert und symptomarm. Es besteht eine leichte Blutarmut und eine geringe Vergrößerung der Milz. In manchen Fällen geht die Erkrankung mit Gallensteinen einher. Bei der Thalassaemia major ist durch den gesteigerten Blutabbau ein ständiges Auffüllen der Blutbestände nötig. Um neue Erythrozyten bilden zu können, nimmt der Körper vermehrt Eisen auf. Da dieser Umstand meist nicht ausreicht, werden vom behandelnden Arzt Erythrozytenkonzentrate verabreicht. Durch die erhöhte Eisenkonzentration im Körper kann eine so genannte Hämosiderose entstehen. Hierbei handelt es sich um eine vermehrte Eisenablagerung im Körper, die als entscheidende lebensverkürzende Komplikation anzusehen ist und zu einem allgemeinen körperlichen Abfall, Herzerkrankungen und erhöhter Infektanfälligkeit führt. Besonders häufig betroffen sind innere Drüsen, wie beispielsweise die Leber, woraus Stoffwechselerkrankungen resultieren können. Es sollte insbesondere keine Eisentherapie erfolgen. Aufgrund der Komplikationen tritt der Tod oft vor dem dreißigsten Lebensjahr ein.


Therapie
Die einzige Behandlung, die zu einer definitiven Heilung führen kann, ist die Knochenmarkstransplantation. Diese wird nur bei sehr schweren Verlaufsformen vorgenommen. Die Therapie behandelt nur die Symptome und beinhaltet regelmäßige Bluttransfusionen und die Verabreichung von Medikamenten, die das überschüssige Eisen binden (Eisenchelatbildner) sowie eine zusätzliche Eisenzufuhr vermeiden.
Bei der Thalassämia minor ist keine Therapie erforderlich.

Das habe ich bei google.de gefunden!!!

von denisewinkler am 14.07.2004

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