Hallo,ich hatte bereits im August mit ihnen bezüglich meiner Tochter (mit Sequenzvariante im Stat1 c.796G>A.p.(Val266lle), rs 41473544 geschrieben. Heute hatten wir einen erneuten Termin.und ich habe nun. Noch eine Frage. Der Arzt meinte das diese Variante mit einer CMC assoziiert ist oder auch m...

Ich habe einen Schreibfehler! Der soor war damals natürlich nicht am Mundwinkel sondern in den Wangentaschen schleierartig,dezent. Und hat man den bei einer CMC immer endokrine Beteiligungen (APECD)oder gibt es das sich isoliert? Und wann würden diese sich bemerkbar machen.(meine Tochter ist 7 ...

Sehr geehrter Herr Prof Wahn, Herzlich Dank für Ihre Antwort, sie sind wirklich toll! Bei meinem Sohn, 3 Jahre 11 Monate, wurden die Werte auch bestimmt. Igg 559 Iga 65 Igm 46 mg/dl Lt Arzt auch nicht mehr Kontrollbedürftig. Er hat eine schwere Gedeihstörung deshalb die Bestimmung. Imp...

Kennen Sie diese heterozygote Sequenzvariante im Stat1 c.796G>A.p.(Val266lle), rs 41473544. Laut humangenetischen Befund : Variante mit unklarer Signifikanz. Bei der quantitativen Auswertung der MLPA Ergab sich kein Hinweis auf das vorliegen einer Deletion oder Duplikation im Dock 8 bzw im S...

Sehr geehrter Herr Prof.Dr.Wahn, wir haben unser Kind nach Stiko voll durchimpfen lassen und zusätzlich gegen Meningokokken B und A,C, W und Y. Wir hatten sie auch mit knapp 10 Monaten gegen MMR, mit 11 Monaten gegen Varizellen und mit 12,5 nochmal MMRV impfen lassen.  Wir sind bei einem neuen ...

Wir sind in Leipzig bei Prof.borte und werden in Februar von seinem Sohn Stephan Borte weiter betreut,da dieser sich mit den seltenen defekten auskennt und international arbeitet . Auf die Nachfrage ob sie als imungeschwächt gilt ,meinte er so mit Anführungszeichen,naja wir haben ja nun was gefunde...

Sehr geehrter Hr Prof Dr Wahn, uns wurde in der Apotheke gesagt, dass TROTZ Grippeimpfung der Mutter während der Schwangerschaft KEINE Antikörper auf den Fötus übertragen werden und das Baby nach der Geburt NICHT geschützt ist. Stimmt das? Herzlichen Dank u schönes Wochenende!...

Guten Tag, meine Tochter 14 Monate hat gestern beim spielen im Sandkasten bei Freunden Tierkot im Sandkasten entdeckt und ihn in der Hand zum Mund getan. Ich glaube sie hat auch etwas gegessen. Ich weiß nicht von welchem Tier es war. Die Freunde leben in einem Dorf und direkt neben dem Haus ist F...

Hallo Herr Dr.Busse, meine Tochter ist nun 2 Monate alt. In unserem Ort wurde ein Masern Fall bekannt. In diesem Alter ist die Impfung ja noch nicht möglich aber es sollte ja der sogenannte Nestschutz vor einer Erkrankung schützen. Wie lange hält dieser Netschutz denn an? Im Rahmen der Schwanger...

Guten Abend, Ich hatte Ihnen bereits vor einiger Zeit geschrieben. Meine Tochter (2,5) hatte seit frühestem Säuglingsalter immer wieder Otitiden und zahlreiche Bronchitiden, eine Pneumonie. Zusätzlich viele Fieberepisoden ohne Fokus. Ansonsten unauffällig, keine Gedeihstörung o.Ä. Anfang Juli P...