Angebliche Stoffwechselerkrankung!!!

Tochter ist 8 mon. alt und kann noch nicht alleine sitzen, keine Drehung von Rücken in Bauchlage, auch anderst herum ganz selten, mehr Zufall, teilweise noch Froschhaltung. Habe Angst, da ich bereits zwei Kinder mit Cromoson oxidase C-Defekt verloren habe (allerdings anderer Vater), dies ja auch zu Stoffwechselerkrankungen gehört. Ich habe Angst, was kann ich machen, wie weit ist es in der Norm, das dies noch kommt? Ansonsten ist meine Tochter sehr lebhaft, greift nach allem was sie erwischt, plappert in der Babysprache, wie es sein muß. Sie ist ein Brustbaby, wurde bis zum 6. mon voll gestillt, jetzt wird sie halb gestillt und zugefüttert. Ich habe noch nie geraucht bzw Alkohol in Mengen zu mir genommen, auch keine Drogen. Soll am Mittwoch den 18.05.05 mit ihr ins Krankenhaus zu Untersuchungen! Bitte Antworten sie mir rasch, da ich echt Panik davor habe. Danke für Ihre Antwort im Voraus Eine besorgte Mutti

Mitglied inaktiv - 17.05.2005, 13:51

---

---

Antwort auf: Angebliche Stoffwechselerkrankung!!!

Hallo, der Mittwoch ist praktisch vorbei, ich kann, wie angekündigt, nicht alle Fragen am selben Tag beantworten. Aber das Thema Ihrer Frage wird wahrscheinlich weiterhin bestehen. Der Cytochrom-c-Oxydase-Mangel oder -Defekt ist eine genetisch, also erblich bedingte Stoffwechselerkrankung des Energiestoffwechsels. Er macht sich, wenn er nicht im 1. Lebensjahr tödlich verläuft als Muskelschwäche, bzw. Myopathie bemerkbar. Zur 100% Abklärung gehört immer eine Muskelbiopsie, also die Entnahme eines kleinen Stücks Muskel aus dem Oberschenkel in kurzer Narkose. Wahrscheinlich hat man Ihnen so etwas angeboten, um z.B. eine Schwachform mit guter Prognose bei Ihrer Tochter auszuschließen. sie können sich gerne wieder an mich wenden und ein neues Posting schreiben. Viele Grüße

von Dr. med. Rüdiger Posth am 18.05.2005

---

---