kolibri1701
Hallo zusammen! Da der Harmony-Test 2 Mal bei mir nicht auswertbar war und ich gelesen habe, dass es einigen anderen werdenden Mamis wie mir geht und die damit verbundene Ungewissheit sehr frustrierend sein kann, vor allem wenn die gemessenen Blutwerte (PAAP-A und freies Beta-Hcg) im Rahmen des Ersttrimesterscreenings auffällig für eine oder mehrere der Trisomien 13,18, 21, waren, dachte ich mir, dass es hilfreich sein könnte, wenn ich meine persönliche Erfahrung teile. Zum Zeitpunkt der ersten Blutabnahme für den Harmony-Test war ich bei 13+0 und hatte nur 3,6 % fetale DNA im Blut. 2 Wochen und drei Tage später wurde mir erneut Blut abgenommen. Das Ergebnis waren 4,5 % fetale DNA im Blut (der Test benötigt normalerweise 4% für eine Auswertung), jedoch war der Test aufgrund eines "Signal-Rausch-Verhältnisses" in Probe 1 und 2 dennoch nicht auswertbar. Da der Ultraschall bei mir beim Ersttrimesterscreening jedoch unauffällig war (und nur die Blutwerte für PAAP-A und freies Beta-HCG auffällig waren), wollte meine Pränataldiagnostikerin keine invasiven Untersuchungen (Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie) vornehmen und hat mich ans Genetikum überwiesen, das den Illumina-Test als NIPT-Test nutzt. Laut Pränataldiagnostikerin scheint dieser oftmals bei Frauen zu funktionieren, bei denen der Harmony-Test nicht funktioniert hat (auch bei Mehrlingsschwangerschaften!). Er ist mit 269 Euro etwas teurer als der Harmony-Test, benötigt etwas mehr fetale DNA (5%), hat aber bei mir schlussendlich in der 17. SSW funktioniert. Das Ergebnis ist bei mir für alle Trisomien absolut unauffällig ausgefallen, sodass ich jetzt einfach wieder beruhigt schlafen kann und mir keinerlei Gedanken mehr darüber machen muss wegen Amniozentese und Co. Liebe Grüße! PS: Der Genetiker beim dem ich zur genetischen Beratung war, meinte außerdem, dass bei den Trisomien 13 und 18 - aufgrund starker Fehlbildungen bei diesen Chromosomenanomalien und damit geringer Lebenserwartung - bereits Auffälligkeiten im Ultraschall während des ETS zu sehen sein müssten: z.B. auffällige Nackenfalte, fehlerhafte Gehirnbildung, Wachstumsverzögerung, Fehlstellung der Beine, Herzfehler (die jedoch nicht unbedingt schon während des ETS zu sehen sind, aber später beim großen Organscreening) etc.
Man, was hast du alles durchgemacht.
Ich freue mich sehr, dass nun alles gut ist und du die SS in vollen Zügen genießen kannst.
Ich denke die Tipps helfen vielen anderen.
Alles Gute für dich 
Hey, oh man du arme. Kann es nach vollziehen. Mein Harmony war auch zweimal nicht auswertbar. Einmal 3,5 und einmal 3,9 % kindliche DNA. Sind nun so verblieben, dass wir Ende Juni nochmal einen Versuch starten, da laut dem Labor ab der 20 Ssw die kindliche DNA steigt. Dann haben wir auch das große Screening. Bin gespannt. Aber bisher sah der kleine Wurm immer super aus auf dem. Ultraschall. Mach mir keinen Stress.