Pränataldiagnostik und 3-D-Ultraschall

Hallo, 1. Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. 2. der 3D-US ist hier kein regulärer Bestandeil der genannten Untersuchungsverfahren. 3. der 3D-Ultraschall ist eine spezielle Untersuchung, die meist nur in besonderen Fragestellungen durch besonders qualifizierte Ärzte für Pränataldiagnostik durchgeführt wird und das Gerät entsprechend teuer. Deshalb gab es solche Geräte bisher auch nur in wenigen Zentren. Dieser Ultraschall gibt über den mit einem normalen Ultraschallgerät durchgeführten differenzierten Organultraschall ( so genannter „Feinultraschall“) hinaus zusätzliche Informationen und kann aber keine genetische Analyse ersetzen. Er kann schon mal Bestandteil des differenzierten Ultraschalls sein. In der letzten Zeit finden sich diese Geräte bekanntermaßen auch zunehmend in einigen "Durchschnittspraxen". Hier wird dieses dann aber eher dazu benutzt, „schöne Bildchen“ zu produzieren, die die Frau als Andenken mitbekommt. Dennoch sollte diese Untersuchung für bestimmte Fragestellungen, wenn überhaupt, nur durch einen Arzt/Ärztin mit der US-Qualifikation DEGUM II durchgeführt werden. Nach einem Arzt mit entsprechender Qualifikation sollte die Schwangere sich bei ihrem behandelnden Frauenarzt oder Frauenärztin erkundigen. 4. das Geschlecht kann je nach Bedingung und Schwangerschaftszeitpunkt auch mitbestimmt werden. VB

3-D-US wird bei uns jeder Schwangeren angeboten, egal ob u oder ü 35. Ist wohl Ermessenssache. Einfach mal nachfragen. Da erzählen viele unterschiedliche Dinge. Grund-Versorgung ist das so wenig wie mehr als 3 mal US in einer SS. NF-Messung hatte ich in meinen beiden ü-35-SS garnicht. Macht glaube ich mein Gyn nicht, weils zu ungenau ist. Eine FU nur wegen Geschlecht würde dir eh keiner machen und außer der gibt es keine 100% sichere Möglichkeit zur Geschlechtsbestimmung. Ich hatte übrigens in beiden ü-35-SS eine FU und darauffolgende Feindiagnostik. lG kerstin

Hi Yuri... Also, die Nackentransparenzmessung machen die FA´s um die 10-12.SSW, da vorher alle Bilder zu ungenau wären. Das heisst beim ersten grossen US wird das gemessen. Die Blutuntersuchung dazu, also das Ersttrimesterscreening, mit US, und Blutabnahme der Mutter, wo das Risiko eines genetischen Defktes ungefähr berechnet wird ist auch in dieser Zeit und muss selbst gezahlt werden. Bei diesem Screening wird aber anhand der Werte nur geschätzt, deshalb habe ich mir das gespart. Bei diesem Screening und auch bei jedem anderen normalen Bluttest der Mutter wird man das Geschlecht des Babys nicht feststellen können. Ein 3-D US ist eigentlich kostenpflichtig, es sei denn es liegen medizinische Gründe vor, anhand von vorherigen SS oder des medizinischen Befundes in der SS. Das Geschlecht kann dir eine FWU sicher sagen, wie auch mögliche genetische Auffälligkeiten. Ansonsten wird man warten und hoffen müssen bis der FA per US erkennen kann ob es ein Bub oder ein Mädel wird, das ist ab der 16.SSW möglich. Nur zur Geschlechterbestimmung eine FWU machen zu lassen fände ich auch sehr bedeklich, denn auch eine FWU birgt so ihre Risiken die man nicht ausser Acht lassen sollte, Fehlgeburt, Blasensprung usw... Hoffe das konnte dir weiter helfen... LG Dani