Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Nach 3. FG (letzter Fötus hatte Trisomie), Angst vor erneuter Trisomie...

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Nach 3. FG (letzter Fötus hatte Trisomie), Angst vor erneuter Trisomie...

sommer09

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Sehr geehrter Herr Dr, ich habe seit 2009 3 FG hinter mir. Bei der letzten sogar mit einer kleinen chemotherapie, nachdem man mich 2x ausgeschabt hat und immernoch reste in der gebärmutter waren. nach der 3. FG haben mein mann und ich einen gentest bei einer humangenetikerin gemacht, die absolut keinerlei gendefekte festgestellt hat. nun bin ich erneut schwanger, fast in der 10. ssw (chemo war 2011 im märz, also ein gutes jahr her). bei der letzten SS war ich in der 12.ssw und man hat bei dem embryo trisomie festgestellt, leider weiss ich nicht mehr, ob es 18 oder 21 war. nach diesen ganzen FG möchte ich ungern unnötige tests wie zb fruchtwasseruntersuchung etc machen. meine frage: wie hoch ist die wahrscheinlichkeit, dass der embryo wieder eine trisomie in sich trägt? ich habe doch sehr große angst.... ich danke ihnen schon mal herzlich für ihre antwort. sommer09


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Hallo sommer09, da die Trisomie Ihrer letzten Schwangerschaft mit großer Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation und keine Erbveranlagung war,dürfte das Wiederholungsrisiko um 1% liegen,da die anderen Fehlgeburten möglicherweise auch Chromosomendefekte waren- aber eben nicht vererbliche.Die Zahlen sind aber unerheblich,da nur die aktuelle Untersuchung ergibt,ob das Kind unauffällig ist oder nicht.Mein Vorschlag ist nach einer ausführlichen Ersttrimesterunsuchung mit 12+ Wochen bei einem Spezialisten,weitere US-Kontrollen in der 17.und 21.Woche durchführen zu lassen und je nach Befund zu entscheiden,ob man eine Fruchtwasseruntersuchung macht oder nicht.Damit hat man die größte Sicherheit.Absolute Sichehrheit für die Chromosomen bekommt man nur durch die Punktion-aber die ist vielleicht nicht nötig nach 3 unauffälligen Spezialuntersuchungen.Auf Hormonuntersuchungen würde ich verzichten,die sind zu unsicher. Alles Gute Prof.Hackelöer


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