Clara Marie
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, ich muss Ihnen noch einmal eine Frage stellen, es werden ja ca. 2-3% der Neugeborenen mit einer Behinderung geboren. Wieviel davon entstehen denn durch spontane Genmutationen? Und fällt unter diesen Behinderungen vom Schweregrad her auch zum Beispiel schon eine VSD? Mein Mann und ich haben bereits ein Carrier Screening bei uns durchführen lassen, hier gibt es keinen Grund zur Sorge. Familäre Risikofaktoren liegen auch nicht vor. Ersttrimesterscreening und NIPT waren unauffällig. Eine Fruchtwasseruntersuchung mit Array Screening/ großes Organscreening werde ich noch durchführen lassen (aufgrund Alter 43 und 5 Aborte (davon einmal Trisomie 22 und einmal Trisomie 18), sodass ich Chromosomenanomalien auch dann ausschließen kann. Nun stelle ich mir jedoch die Frage wie hoch noch das Risiko ist ein Kind mit Behinderung aufgrund einer spontanen Genmutation zu bekommen, wenn alle zuvor aufgeführten Untersuchungen unauffällig sind. Freue mich auf Ihre Antwort
Hallo Clara Marie, diese Frage kann ich Ihnen nicht genau beantworten.Das müssen Sie mit allen Ihren Unterlagen einen Humangenetiker fragen.Die Zahlen nützen Ihnen aber sowieso nichts,da Sie nicht wissen,was auf Sie speziell zutrifft.Sie müssen einfach eine Schwangerschaft wagen und dann hoffen,daß es hält und später über qualifizierte Ultraschalluntersuchungen gut überwacht werden kann. Alles Gute Prof. Hackelöer
Clara Marie
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, vielen Dank für Ihr Feedback und noch einen schönen Abend. VG
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