Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Fehlbildungdiagnostik

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Fehlbildungdiagnostik

Januar21

21.10.2020, 17:36 Beitrag melden

Sehr geehrte Prof. Hackelöer, Ich war in der 23 SSW zur Fehlbildungdiagnostik. Bei der Untersuchung wurde festgestellt das mein Kind leider unter ein 2,6 mm grossen muskuläre VSD leidet ( also Loch im Herzscheidewand). Früher in der Schwangerschaft ist auch ein NIP-TEST durchgeführt wo unauffällig für Trisomie 13/18/21 als Ergebniss raus kam. Ich mache mir jetzt Sorgen wegen mein Kind, kann ein Herzfehler auf ein Chromosomfehler oder Trisomie 21 deuten ? Bitte helfen Sie mir was ich machen soll. Ich habe nächste Woche nochmal ein Termin damit wir nochmal untersuchen. Ich würde mich gerne auch weitere Tipps und Ratschläge freuen. Vielen Dank im vorab!

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

21.10.2020 Beitrag melden

Hallo Januar21, mit dem NIPT-Test ist doch die Tr.21 ausgeschlossen-also das ist sicher.Nur bei jedem Herzfehler sollten noch Veränderungen am Chromosom 22 ! ausgeschlossen werden(Di George-Syndrom). Daher wäre jetzt noch eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlenswert. Dazu würde ich raten,da der Eingriff bei einem Spezialisten nur ein sehr geringes Risiko hat(0,1-0,2%). Alles Gute Prof. Hackelöer

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