1132birgit
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer! Vielleicht könnten Sie mir bei der Erläuterung meines Befundes helfen. Bei meinem Sohn wurde bei einer Chorionzotten-Biopsie eine Triploidie festgestellt, ich habe ihn in der 22.SSW tot geboren. Jetzt habe ich den Befund in Händen und wurde darüber nicht so gut informiert, was das alles heißt: Untersuchte und ausgezählte Metaphasen: 2 (1 x 67; 1 x 68) In der Kurzzeitkultur fanden sich nur 2 unvollständige Metaphasen mit 67 und 68 Chromosomen. Bei der FISH-Untersuchung fand sich mit den Proben für die Chromosomen 13, 18 und 21 ein auffälliges Signalverteilungsmuster mit 3 Signalen und mit jenen Proben für die Geschlechtschromosomen zeigten sich 2 Signale für das x-Chromosom und 1 Signal für das y-Chromosom in mehr als 90% der Interphasekerne (n=60-65) Man erklärte mir bereits, dass man mit Triploidie nicht 46, sondern 68 Chromosomen hat. Warum taucht da jetzt auch immer wieder die Zahl 67 auf? Heißt das, dass alle Chromosomen 3-fach vorliegen, oder nur manche. Oder wäre es eine Mosaik-Triploidie gewesen? Wenn beim Geschlechtschromosom 2x und 1y sind, heißt das dann, das Problem lag bei meinem Chromosomen? Ich möchte einfach alles wissen, ich weiß, ändern tut es nichts, aber es würde mir helfen, wenn ich es zumindest verstehen könnte, was da genau das Problem war und wie es zustande kam! Ich bedanke mich vielmals für Ihre Hilfe! LG Birgit
Hallo 1132birgit, für die Beantwortung Ihrer Fragen ist eigentlich der Genetiker zuständig,der die Untersuchung durchgeführt hat.Den sollten Sie auch die Details fragen-oder Ihren Frauenarzt. Triploidie heißt,daß sämtliche Chromomen 3x vorliegen,außer den Geschlechtschromosomen.Das Bild ist nur manchmal nicht komplett,sodaß sich unterschiedliche Zahlen ergeben.Wenn aber schon in 90% die Chromosomen 13,18,21 3x vorliegen und die Geschlechtschromomen auch mehrfachm gibt es keine Chance,daß das Kind gesund sein könnte,sodaß man die anderen nicht unbedingt untersuchen muß.Daraus erklären sich die unterschiedlichen Zahlen.Die Triploidie ist ein zufälliges Geschehen,sodaß Sie für andere Schwangerschaften optimistisch sein können. Wollen Sie mehr Einzelheiten wissen- bitten Sie um ein ausführliches Gespräch mit dem Genetiker! Alles gute Prof.Hackelöer
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