Puteloni
Sehr geehrter Prof. Dr. Dorn, Mein HALB-Bruder (Wir haben die gleiche Mutter), leidet unter dem sehr seltenen 3p-Deletion Gendefekt. Mein Mann und ich haben bereits eine gesunde fünfjährige Tochter (meine Tochter war schon ein Jahr alt, als der Gendefekt bekannt wurde). Nun möchten wir ein zweites Kind und unsere Frage ist, wie hoch sie das Risiko einschätzen würden, dass ich Träger des Gendefekts sein könnte und wenn ja, wie hoch das Risiko dann wäre es weiter zu vererben. Zumal niemand weis, ob der Defekt vererbt wurde oder ob bei der Zellteilung etwas "passiert" ist. Ich war bereits bei einem Humangenetiker, leider müssen wir noch so lange auf das Ergebnis warten und sind furchtbar ungeduldig. Der Arzt der Praxis war leider sehr einsilbig. Mein Gyn meinte er würde nicht warten, es wäre sehr unwahrscheinlich und außerdem bringen die ganzen Untersuchungen nur denen etwas, die an ihnen verdienen ;) Vielen Dank für ihre Einschätzung und liebe Grüße Kim
Bitte Humangenetische Beratung