Tanja1987!
Hallo Herr Dr. Busse, ich schreibe Ihnen etwas aus der Verzweiflung heraus. Meine Tochter 1 Jahr hat zahlreiche Cafe au Lait Flecken mind. 6 und einen Nävus Depgimentosus. Wir haben ein Odysee an Arztbesuchen hinter uns. Fazit: Der Verdacht NF1 steht im Raum - Gentest hat dies aber zu 80 Prozent ausgeschlossen und das Kind entwickelt sich absolut nicht NF typisch. Motorisch und sprachlich zeitgerecht entwickelt. Läuft mit 13 Monaten einige Schritte frei, aber noch nicht dauernd. Kopfumfang und Körpergröße über der 50 Prozent Perzentile. Also nicht was auf NF hindeutet. Wir Eltern haben keine NF. All dies Fakten zusammen machen eine NF sehr unwahrscheinlich. Hautarzt nimmt es "cool" und sagt da CALF öfter vorkommen (aber da waren es nur 4-5). Kinderarzt ist besorgt und hat uns ins SPZ überwiesen. Dort hält man an NF fest und möchte beobachten. Ich habe jedoch große Angst, dass meine Tochter etwas komplett anderes hat. Wer kann uns dort weiterhelfen? Was ist die beste Anlaufstelle? Welche Fachrichtung ist die richtige? Nur beobachten, bei der steigenden Zahl an CALF -es kommt absolut keine Ruhe rein - gepaart mit der Ungewissheit halte ich kaum noch aus. Zentrum für Selten Erkrankungen hat uns wieder ans SPZ überwiesen. Momentan leidet wirklich alles untern diesem Thema. Nicht zuletzt auch die Beziehung zu meiner Tochter. Ich bin nur am Google und suche jemanden der uns auf dem Weg zu Diagnose steuert. Mein Tochter hat darüber hinaus noch eine nicht abklingende Brustdrüsenschwellung und viele Mitesser im Gesicht. ggf. doch eine Hormonstörung. Löst dies solche Flecken aus?
Liebe T., das Problem wird sich wohl leider nicht sofort lösen lassen. Ganz klar positiv ist doch aber, dass sowohl die genetische Untersuchung als auch die Beurteilung der Entwicklung Ihrer Tochter keinerlei Hinweis auf eine übergeordnete Erkrankung erbracht haben. Und darüber sollten Sie sich einfach freuen!! Dass man das weiter "beobachten" will, ist normaler medizinischer Alltag, um nichts zu versäumen. Ihre Tochter braucht aber für ihre gesunde Entwicklung Ihre positive Einstellung. Alles GUte!
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