ranoja
Hallo Herr Dr. Busse, Seit der Geburt meiner Zwillinge mache ich mir um den einen Sorgen. Es ist nicht richtig greifbar, aber dennoch von Beginn an da, vielleicht auch, weil er im Mutterleib immer zu klein war (sga) und schon ganz am Anfang einen zu großen dottersack hatte (7mm). Da sagte man mir, er würde abgehen, weil genetisch defekt. Nun ist es so, dass er immer noch viel zu klein ist (10 Monate, 68cm, große Eltern), eine Gedeihstörung seit Geburt und eine muskuläre Hypotonie hat. Ich war im spz, im meine Sorgen zu entkräften (habe schon sehr schwer behindertes kind), aber die bestätigten eher meine Sorgen, hatten aber auch keine konkrete Diagnose. Sie machten den griffith-test und stellten auf der Skala leistung ein entwicklungsalter von 7 fest (er ist 10 monate) und auf der skala Auge Hand Koordination 8 Monate. Auserdem eine mikrocephalie. Jetzt steht da was von intelligenzminderung. Inwieweit sind diese skalen aussagekräftig für eine geistige Behknderung bzw. Intelligenzminderung? Kann man jetzt davon ausgehen, dass in dem Bereich etwas nicht stimmt, oder muss es das nicht heißen? Wäre es sinnvoll, zum Genetiker zu gehen? Äußerlich auffällig sind nur die kleine Körpergröße, eine hervorgewölbte Stirn und etwas schräge Lidachsen, was ja auch alles normal sein kann. Der Zwillingsbruder sieht komplett anders aus. Ich weiß dass man sowas aus der Ferne nicht diagnostizieren kann, aber vielleicht können Sie mir einfach etwas zum azssagewert der Griffith skala sagen und ob ein Genetiker der richtige Ansprechpartner ist. Es liegt ja kein konkreter Verdacht vor, dass eine Gen Analyse vermutlich etwas ins Blaue hinein wäre. Die genetische Behindering seines großen Bruders kann er nicht haben, da das von mir vererbt wird und das hier azfgrund künstlicher Befruchtung im Ausland ausgeschlossen werden kann. Danke!
Liebe R., ich verstehe Ihre Sorge und auch Ihren Wunsch, endlich mehr Klarheit zu bekommen. Die beschriebenen Auffälligkeiten sollten sicher Anlass sein, weitere Untersuchungen zu machen und auch ein Besuch beim Humangenetiker kann hilfreich sein. Denn wenn es gelingt, eine klare Diagnose zu stellen, kann man auch besser planen, welche Förderung und Unterstützung sinnvoll ist. Alles Gute!
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