SG87
Sehr geehrter Herr Dr. Busse, ich wende mich an Sie, da ich heute mit meiner zweijährigen Tochter bei einer auf die Lunge spezialisierten Kinderärztin war, da sie in den Wintermonaten immer wiederkehrende obstruktive Bronchitiden (einmal gepaart mit einer Lungenentzündung) hatte, welche auch mehrfach stationär behandelt werden mussten. Meine Kinderärztin hatte uns zur Abklärung von Asthma infantum überwiesen. Als ich bei der besagten Ärztin ankam, wurde als erstes ein Schweißtest gemacht, um Mukoviszidose auszuschließen. Dieser Test fiel mit einem zu hohen Schweißchloridwert aus (81mmol/L), weshalb jetzt ein Gentest veranlasst worden ist. (Ein zweiter Schweißtest wurde nicht vorgenommen.) Je mehr sich dieses Ergebnis bei mir setzt, umso verzweifelter werde ich. Meine Tochter hat sich bisher vollkommen normal entwickelt. Bis auf die Atemwegserkrankungen, die sich auf die Wintermonate in ihrem ersten Krippenjahr verteilten, ist sie quietschfiedel. Auch das Neugeborenenscreening mit der Blutuntersuchung auf Mukoviszidose war seinerzeit unauffällig. Ich weiß, dass wir das Ergebnis abwarten müssen. Aber im besten Fall: Welchen Grund kann dieser erhöhte Wert noch haben. Ich danke Ihnen im Voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen SG87
Liebe S., jeder Labortest erbringt nie 100%ige Ergebnisse - sodass zur Diagnosestellung wie geschehen eine weitere Untersuchung zwingend empfohlen wird. Ich verstehe Ihre Sorge und auch Verunsicherung, es bleibt aber leider nichts anderes übrig als das Ergebnis abzuwarten. Ich möchte Ihnen aber insofern Hoffnung machen, dass seit einigen Jahren die erheblich verbesserten Möglichkeiten der Behandlung den Betroffenen bei so früher Diagnosestellung eine sehr gute Lebensqualität ermöglichen. Und es ist angesichts der Fortschritte in der Medizin gerade bei solchen genetisch bedingten und relativ häufigen Erkrankungen zu erwarten, dass sich da auch nicht viel tun wird. Alles Gute!
SG87
Danke für Ihre schnelle Antwort.
Franzi196
Hallo, Ich wollte dir nur auch Hoffnung machen. Meine Tochter hatte drei auffällige schweißtests und der Gentest hat gezeigt, dass sie keine mukoviszidose hat.
SG87
Wirklich? Dann werde ich mich an diesen Grashalm klammern, bis wir ihr Testergebnis haben. Vielen Dank und viel Gesundheit für deine Kleine. :-)
Franzi196
Ja, das war wirklich so. Wir würden schon geschult im Umgang mit mukoviszidose. Falls der Fall doch Eintritt, was ich nicht hoffe, dann sind die Chancen heute gut und die Erkrankten haben beste Chancen. Am Ende hat uns der Arzt erklärt, dass die schweißtests sehr sensibel sind. Daher wohl die drei Tests mit höheren Werten. Außerdem ist deine Tochter laut deinem Text gut entwickelt. Die meisten Kinder, die mukoviszidose haben, leiden auch unter Gedeihstörungen. Ich hoffe nur das Beste für euch.
romankowitz
Hi, ich würde einen zweiten Schweißtest in einer zertifizierten Ambulanz machen lassen. Die wissen was zu tun ist. Ich kenne es nur so, dass mindestens 2 Schweißtests gemacht werden. Hier findest du die Adressen nach PLZ muko.info grüße
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