Fehlerquote bei einem auffälligen Mukoviszidose Ergebnis und ablauf?

Dr. med. Andreas Busse Frage an Dr. med. Andreas Busse Kinderarzt
Antwortet von Samstag - Mittwoch

Frage: Fehlerquote bei einem auffälligen Mukoviszidose Ergebnis und ablauf?

Hallo, wir haben vor 4 Wochen unser Baby bekommen und leider letzte Woche den Anruf, dass der Test auffällig auf Mukoviszidose war. Wir haben direkt einen Termin für den Schweißtest bekommen. Danach haben wir uns ein wenig darüber informiert und unsere Hebamme hat uns geraten, erstmal aufzuhören zu googeln und abzuwarten. Dann hat das Krankenhaus allerdings wieder angerufen und um eine Überweisung vom Kinderarzt gebeten. Diese war jetzt total verwirrt über den Ablauf, weil wohl normalerweise erneut Blut abgenommen und nicht direkt der Schweißtest angeordnet wird. Nun möchte die Kinderärztin uns vor dem Test nochmal sehen. Jetzt sind wir total verunsichert, ist der Wert dann schon so hoch, dass man sich nur noch absichert? Wie hoch ist die Fehlerquote bei der Abnahme vom Fernseblut?

von Mommytobe22 am 08.08.2022, 19:35



Antwort auf: Fehlerquote bei einem auffälligen Mukoviszidose Ergebnis und ablauf?

Liebe M., Sie sollten sich wirklich erst mal keine Sorgen machen. Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose! Leider kennt sich Ihre Kinderärztin wohl nicht so gut mit dem Ablauf aus, denn ja, als nächstes sollte möglichst in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichung der Schweißtest gemacht werden. Ausführliche Infos dazu finden Sie hier:https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/diagnostik/neugeborenen-screening/?gclid=CjwKCAjw6MKXBhA5EiwANWLODKaeCGKz1VCAH8xB1IyF2yDGvo_zoo4DaI_6GavJ6i9tLsyRCPj5jxoC3EUQAvD_BwE#. Alles Gute!

von Dr. med. Andreas Busse am 08.08.2022



Antwort auf: Fehlerquote bei einem auffälligen Mukoviszidose Ergebnis und ablauf?

Hallo, Ich hoffe es ist in Ordnung ich dir Antworte. Bis 2017 habe ich in einem Labor, in dem unter anderem CF-Neugeborenenscreenings durchgeführt werden, gearbeitet. Bis dahin war die Regel, dass nach auffälligen Werten, sei es durch erhöhte Werte bestimmter Proteine oder durch Nachweis von mindestens einer Genveränderung im CFTR-Gen, ein Schweistest durchgeführt wird. Eine erneute Blutuntersuchung ist mir neu. Der Test ist so sensitiv, dass nur 1 Kind von 5 auffälligen Neugeborenenscreenings, danach wirklich Mukoviszidose hatte. Man will sicherstellen, dass kein erkranktes Kind übersehen wird. Ich hoffe ich konnte etwas Licht ins dunkle bringen.

von evfa am 08.08.2022, 21:02



Antwort auf: Fehlerquote bei einem auffälligen Mukoviszidose Ergebnis und ablauf?

Dankeschön!!

von Mommytobe22 am 08.08.2022, 23:16



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