Knuffelchen2018
Guten Tag Herr Dr. Busse, meine Tochter wurde am 24.8. geboren vor ein paar Tagen hatte mich die Kinderklinik angerufen das dass Neugeborenen Screening auffällig war. Jetzt müssen wir zu einem Schweisstest. Wie sicher ist der Schweißtest? Habe sich gelesen das viele nicht erkrankt sind obwohl der Test positiv war woran liegt das dass er positiv ist? Heißt das dann das man Träger ist? Vielen Dank und liebe Grüße
Liebe K., der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose. Der Schweißtest sollte ausschließlich von erfahrenem Personal vorgenommen werden. Wichtig ist, dass er nach den Vorgaben der Leitlinie zur Diagnose der Mukoviszidose durchgeführt wird. Dies ist in den zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtungen gewährleistet. Werden die Standardbedingungen, z.B. aufgrund mangelnder Erfahrung, nicht eingehalten, kann es dazu kommen, dass der Schweißtest kein oder ein verfälschtes Ergebnis liefert. Es wird deshalb empfohlen, sich nach einem auffälligen Ergebnis im Neugeborenen-Screening an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden. Ihr Kinderarzt weiß Bescheid. Liegt das Ergebnis des Schweißtests im Graubereich oder bestätigt ein positives Ergebnis den Verdacht auf Mukoviszidose, kann ein genetischer Test durchgeführt werden. Dazu wird eine Blutprobe an ein Labor geschickt und auf die häufigsten Genveränderungen für den CFTR-Salzkanal untersucht. Findet man so zwei krankheitsverursachende Genveränderungen, liegt eine Mukoviszidose vor. Ist das nicht der Fall, kann eine erweiterte genetische Diagnostik durchgeführt werden. An einigen Spezialzentren gibt es auch die Möglichkeit, weitere Tests (Potentialdifferenzmessungen) durchführen zu lassen. Alles Gute!
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