Orchidee25
Guten Abend. Ich war bisher immer nur Stille Mitleserin. Hätte aber jetzt doch mal eine Frage. Bei mir wurde im Zuge einer Kiwu Behandlung eine heterozygote C1601A FSAP Mutation ( Marburg Mutation ) festgestellt. Sollte ich meine Tochter ( 8 Monate ) vorsorglich auch testen lassen? Vielen Dank schon mal für Ihre Antwort.😊
Liebe O., die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Tochter von Ihnen die heterozygote C1601A FSAP Mutation ( Marburg Mutation ) geerbt hat, beträgt statistisch 50 %. Das FSAP-Protein (Faktor-VII-aktivierende Protease) spaltet und aktiviert unter anderem Pro-Urokinase. Ein Defekt bremst diesen Vorgang, wodurch der Körper möglicherweise weniger gut in der Lage ist, frische Fibrin-Gerinnsel im Blut abzubauen. Dies kann eine Risikoerhöhung bedeuten, aber das generelle Risiko für Thrombosen oder Gefäßverengungen ist meist nur moderat erhöht. Oft wirkt sich die Mutation erst dann kritisch aus, wenn weitere Thrombose-Risikofaktoren (wie z. B. Faktor-V-Leiden, PAI-1-Variationen, Bewegungsmangel, Rauchen oder die Einnahme oraler Kontrazeptiva) hinzukommen. Darüber hat Sie ja aber sicher Ihr Arzt informiert. Im Alter Ihrer Tochter hat das also eher weniger Bedeutung, sodass man einfach dann, wenn sowieso mal eine Blutentnahme ansteht, eine Untersuchung auf das Vorhandensein dieser Mutation vornehmen kann. Alles Gute!
