sterne111
Hallo Mein Sohn hatte den Verdacht auf joubert Syndrom. Es wurde eine Panelanalyse durchgeführt. Nach 7 Wochen wurde mir nur kurz per Email eine Nachricht per Email vom Oberarzt geschickt die da lautet. Die Molekulargenetik hat zwei genetische Veränderungen ergeben, die jedoch nicht ursächlich verantwortlich sein können, da es sich um rezessiv vererbte Merkmale handelt , sie aber nur in Form vorliegen. Jetzt steh ich etwas auf dem Schlauch. Heißt es er hat dieses Syndrom nich? Können diese Veränderungen was anderes sein? Habep um ein Gespräch gebeten nur nach 10 Tagen immer noch keine Antwort erhalten. Mein Sohn hat eine hypoplasie des kleinhirnwurms, leicht Entwicklungsverzögert Vielen Dank
Liebe S., ich verstehe das auch so, dass die genetische Untersuchung keine Veränderung gefunden hat, die typisch für das Joubert Syndrom wäre. Sie sollten sich das aber alles genau bei einem ausführlichen Beratungsgespräch erklären lassen. Alles Gute!
sterne111
Nochmal die Antwort vom Oberarzt: Die Molekulargenetik hat zwei genetische Veränderungen ergeben, die jedoch nicht ursächlich verantwortlich sein können, da es sich um rezessiv vererbte Merkmale handelt , sie aber nur in einfacher Form vorliegen
sterne111
Hallo Herr Dr. Busse Vielen Dank. Ja ich hoffe das ich bald ein Gespräch bekomme aber es scheint denen in der Uniklinik nicht so eilig zu sein. Ich warte auf einen Termin. Vielen Dank schon mal für Ihre Einschätzung. LG
Jris
Hallo liebe Sterne111, Ich bin gerade auf deine Fragen gestoßen....wie ist es euch noch ergangen? vg
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